Anomalies chromosomiques

Le PraenaTest® analyse les anomalies chromosomiques de nombre

Les symptômes d’une anomalie chromosomique diffèrent fortement en fonction de l’anomalie considérée ; ils peuvent toucher le développement physique comme mental de l’enfant. Beaucoup d’anomalies chromosomiques empêchent la grossesse ou sont la cause de fausses couches précoces. Demandez conseil à votre médecin ; il vous expliquera en détail le risque que vous encourez et les conséquences pour vous et votre enfant à naître.

 

Que sont les anomalies chromosomiques et comment apparaissent-elles ?

Pour mieux le comprendre, nous allons commencer par vous expliquer les chromosomes humains.

 

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Présentation schématique des chromosomes humains.

 

Chaque cellule du corps humain contient notre matériel génétique, organisé en chromosomes. Nous en possédons 23 paires, ce qui fait un total de 46 chromosomes. Les 22 premières paires de chromosomes, appelés « autosomes », sont numérotées de 1 à 22. Les deux derniers chromosomes sont appelés « gonosomes » ou chromosomes sexuels ; il s’agit des chromosomes X et Y. Ils déterminent le sexe : deux chromosomes X pour le sexe féminin, un chromosome X et un chromosome Y pour le sexe masculin. Les cellules de l’organisme se multiplient en se divisant. Avant chaque division cellulaire, les chromosomes se dupliquent puis se répartissent équitablement entre les deux nouvelles cellules.

 

Les anomalies chromosomiques sont des modifications des chromosomes. Elles surviennent accidentellement, par des erreurs au moment de la maturation des ovules et des spermatozoïdes (aussi appelés gamètes) ou, plus rarement, au moment de la division cellulaire de l’ovule fécondé. Lorsque les cellules générées sont porteuses d’un nombre de chromosomes anormal, on parle d’anomalie chromosomique de nombre, ou de mauvaise distribution des chromosomes. C’est le cas par exemple si la cellule contient un chromosome en moins, c’est-à-dire 45 chromosomes au lieu de 46, ou un chromosome en trop, c’est-à-dire 47 chromosomes au lieu de 46.

 

 

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Représentation schématique d’une mauvaise répartition des chromosomes dans la méiose I

 

 

 

Le PraenaTest® peut détecter chez l’enfant à naître les anomalies chromosomiques de nombre suivantes :

  • Trisomies 21, 18 und 13
     

    On parle de trisomie lorsqu’un chromosome donné apparaît trois fois (au lieu de deux normalement) dans les cellules de l’enfant. La trisomie la plus fréquente est la trisomie 21, appelée ainsi car c’est le chromosome 21 qui est présent en trois exemplaires au lieu de deux. Elle est la cause du syndrome de Down. On dénombre environ un cas sur 500 à 800 naissances. Plus l’âge de la femme – mais aussi celui de l’homme – est avancé, plus le risque de mauvaise répartition du chromosome 21 est élevé. La trisomie 18, également appelée syndrome d’Edwards, est quant à elle beaucoup plus rare. Elle touche environ un nouveau-né sur 5 000. Encore plus rare, la trisomie 13 est également connue sous le nom de syndrome de Patau. Selon les estimations, on compte un cas pour 16 000 naissances.

  • Syndrome de Turner / monosomie X (X0) / syndrome d'Ullrich-Turner

    Lorsqu’un chromosome manque dans une paire de chromosomes, c’est-à-dire lorsque le chromosome n’est présent qu’une fois au lieu de deux, on parle de monosomie. Dans le syndrome de Turner, il manque le deuxième chromosome sexuel. Il s’agit de la seule monosomie viable chez l’homme ; elle ne concerne que les filles et survient chez environ un nouveau-né de sexe féminin sur 2 500.

  • Syndrome Triple X (XXX) / trisomie X

    Le syndrome triple X est appelé ainsi parce qu’il se caractérise par la présence de trois chromosomes X au lieu de deux. Cette anomalie se rencontre elle aussi uniquement chez les filles et environ un nouveau-né de sexe féminin sur 1 000 est atteint de ce syndrome.

  • Syndrome de Klinefelter (XXY)

    Le syndrome de Klinefelter ne concerne que les garçons ; il est dû à la présence d’un chromosome X supplémentaire dans les cellules de l’organisme. Environ un nouveau-né de sexe masculin sur 500 en est atteint.

  • Syndrome XYY / syndrome double Y /syndrome de Jacob

    Le syndrome double Y ne concerne lui aussi que les garçons ; il correspond à la présence anormale d’un chromosome Y supplémentaire dans les cellules de l’organisme. Il survient chez environ un nouveau-né de sexe masculin sur 1 000.

Outre les anomalies chromosomiques de nombre, il existe des anomalies chromosomiques de structure. Il s’agit de cas où, par exemple, une partie d’un chromosome est manquante ou surnuméraire, ou encore ne se trouve pas à l’emplacement correct. Il existe également une forme rare d’anomalies chromosomiques, appelée mosaïcisme. Dans les cas de mosaïcisme, les cellules d’un tissu donné ou de tout l’organisme du fœtus sont porteuses d’informations génétiques différentes. Le PraenaTest® ne permet pas de détecter les anomalies chromosomiques de structure ni les cas de mosaïcisme.

 

Demandez conseil à votre médecin ; il vous expliquera en détail le risque que vous encourez et les conséquences pour vous et votre enfant à naître.
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