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Europes first NIPT

PraenaTest® – Bases scientifiques

Analyse de l’ADN libre (cell-free DNA, cfDNA) dans le sang de la femme enceinte

La méthode du PraenaTest® est basée sur l’analyse de l’ADN libre (cell-free DNA, cfDNA) dans le sang de la femme enceinte. Ce matériel génétique, qui n’est pas enfermé dans des cellules, est présent sous forme de fragments et circule librement dans le sang maternel. Il contient, en plus de l’ADN maternel, environ 2 à 40 % (en moyenne env. 10 %) de matériel génétique fœtal (cell-free fetal DNA, cffDNA). Ce matériel provient des cellules mortes du placenta et il passe en permanence dans la circulation sanguine de la femme enceinte. Les fragments ont une durée de vie de moins de deux heures. Ce cffDNA disparaît du sang de la mère dans les quelques heures qui suivent la naissance. Le PraenaTest® permet de détecter si la quantité de matériel génétique fœtal (cffDNA) pour un chromosome donné dans le sang de la femme enceinte est augmentée afin de dépister une éventuelle anomalie chromosomique chez l’enfant à naître. Les tests prénataux basés sur cette méthode sont appelés non invasive prenatal testing (NIPT), en français diagnostic prénatal non invasif (DPNI).

 

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Représentation schématique du transfert du cffDNA dans la circulation sanguine de la mère

 

Un exemple de calcul pour illustrer les pourcentages respectifs d’ADN libre

Supposons qu’il y a dans l’échantillon de plasma d’une femme enceinte 100 fragments spécifiques du chromosome 21, pour un fœtus euploïde, environ 10 de ces fragments seraient d’origine fœtale et 90 fragments d’origine maternelle. Dans un échantillon de plasma comparable, pour un fœtus porteur de la trisomie 21, sur 105 fragments spécifiques du chromosome 21, 15 proviendraient du fœtus et 90 de la mère. La méthode PraenaTest® met en évidence avec exactitude cette différence de 1:1,05.

 

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Représentation schématique d’un échantillon testé négatif (à gauche) et d’un échantillon testé positif (à droite)

 

>>Random Massively Parallel Sequencing

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