Discordances fœto-placentaires

Mosaïques confinées au placenta associées à un retard de croissance intra-utérin

Selon le moment et le stade de développement de l’embryon auxquels une mauvaise distribution des chromosomes survient, différents tissus (fœtal et/ou extra-fœtal) sont touchés. La fig. 1a présente un exemple de mosaïque confinée au placenta pouvant conduire à un résultat faux positif, c’est-à-dire discordant : ici, le fœtus ne présente pas l’anomalie chromosomique et un diagnostic invasif donnerait un caryogramme normal. Toutefois, les mosaïques confinées au placenta peuvent aussi être pertinentes sur le plan médical puisqu’elles peuvent être associées à un retard de croissance intra-utérin1. La figure 1b présente la répartition en mosaïque d’une anomalie chromosomique touchant uniquement le fœtus mais pas le placenta. Dans ce type de cas, le résultat du test serait vraisemblablement un faux négatif. Il existe encore peu de données sur la fréquence à laquelle apparaissent ces discordances fœto-placentaires. Wegner et Stumm rapportent que des mosaïques confinées au placenta ont été mises en évidence dans 1 à 2% des villosités choriales analysées2.

 

 

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À gauche: fig. 1a/ À droite: fig. 1b

 

Malgré la grande valeur diagnostique des DPNI, des résultats discordants sont inévitables. Alors qu’il est en règle générale possible de renoncer à un diagnostic invasif en cas de test normal lorsque tous les résultats cliniques sont pertinents et après avoir informé correctement la femme enceinte, il est nécessaire de clarifier les résultats positifs à l’aide de méthodes invasives selon les recommandations des sociétés de médecine afin d’affiner le diagnostic.

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«Étant donné que l’on connaît mieux les limites des DPNI, nous vous demandons expressément de bien vouloir nous signaler sans attendre tout résultat du PraenaTest® ne concordant pas avec celui d’un dépistage invasif. Il nous intéresse beaucoup de trouver avec votre concours une explication scientifique à ce résultat discordant. De même, nous vous contacterons automatiquement dès que de nouvelles connaissances seront susceptibles d’influer sur les résultats de vos tests.»

Dr. Wera Hofmann,
Directrice scientifique et médicale, LifeCodexx AG
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