PraenaTest® – Études cliniques

Valeur diagnostique du PraenaTest® pour les grossesses simples et gémellaires et les aneuploïdies gonosomiques

Le PraenaTest® a été validé avec succès dans plusieurs études sur un total de 870 grossesses simples et multiples et 99,8 % de tous les échantillons ont été correctement analysés. Vous trouverez ci-dessous des informations détaillées sur la précision du PraenaTest® tirées de nos diverses études cliniques.

Valeur diagnostique du PraenaTest® dans le cas de grossesses simples

La valeur diagnostique du PraenaTest® a été validée dans des études auxquelles LifeCodexx AG a pris une part importante. Dans une étude de validation européenne (EVS), 468 échantillons sanguins au total ont été analysés et évalués. Dans le cadre d’une autre étude avec des échantillIons de notre partenaire Sequenom Inc., USA, (Sequenom Collective Study, SCS), 340 échantillons ont été analysés et évalués. L’évaluation globale porte donc sur l’analyse de 808 échantillons sanguins au total, avec 75 cas de trisomie 21 (EVS 41, SCS 34), 14 cas de trisomie 18 (EVS 8, SCS 6) et 8 cas de trisomie 13 (EVS 5, SCS 3). 806 échantillons sanguins sur les 808 ont été correctement classifiés (99,8 %) (tableau 1). Dans le cadre de l’EVS; un résultat était faux négatif pour la trisomie 21 et un résultat faux positif pour la trisomie 18 (avec une anomalie du caryotype pour le chromosome 10). On obtient ainsi une sensibilité globale de 98,7% pour la trisomie 21, avec 0% de faux positifs (tableau 2). Le nombre de cas pour le dépistage des trisomies 13 et 18 ne suffit pas pour indiquer la sensibilité et la spécificité du test pour chacune de ces trisomies.

 

Tableau 1: nombre de cas et taux de détection des trisomies 21, 18 et 13 fœtales dans les populations étudiées

 

EVS 2012SCS 2013
Total
Échantillons correctement classifiés466/468 (99,6%)340/340 (100%)806/808 (99,8%)
Trisomie 135/5 (100%)3/3 (100%)8/8 (100%)
Trisomie 188/8 (100%)6/6 (100%)14/14 (100%)
Trisomie 2140/41 (97,6%)34/34 (100%)74/75 (98,7%)
Taux de détection total
53/54 (98,1%)43/43 (100%)96/97 (99,0%)
Pourcentage de faux
1/414 (0,2%)0/297 (0%)1/711 (0,1%)

Tableau 2 : sensibilité et spécificité du PraenaTest® pour la détection de la trisomie 21 fœtale dans le cas de grossesses simples

(Les mosaïques et les aberrations structurelles ne sont pas prises en compte).

 

EVS 2012SCS 2013
Total
Sensibilité
(intervalle de confiance unilatéral inférieur de 95%)
97,6%
(88,9%)
100%
(91,6%)
98,7%
(93,8%)
Spécifité
(intervalle de confiance unilatéral inférieur de 95%)
100%
(99,3%)
100%
(99,0%)
 100%
(99,6%)

 

Valeur diagnostique du PraenaTest® dans le cas de grossesses gémellaires

Dans le cadre d’une évaluation de la performance du PraenaTest® pour les grossesses multiples, les échantillons de 60 femmes enceintes de jumeaux et de 2 femmes enceintes de triplés ont été analysés (dont 16 échantillons de notre partenaire Sequenom Inc., USA) (tableau 3). Les 6 cas de trisomie 21 dépistés dans les grossesses gémellaires et confirmés par caryotypisation (1 x monochorial, concordant; 5 x dichorial, discordant) ont été correctement classifiés avec le PraenaTest®. Pour tous les autres échantillons analysés dans le groupe des grossesses multiples, les résultats du PraenaTest® ne présentaient pas d’anomalies. Une trisomie 13 ou 18 fœtale n’a été détectée dans aucun des échantillons du groupe des grossesses multiples, de telle sorte qu’il n’est pas possible de tirer des conclusions quant à la précision du PraenaTest® pour ces trisomies dans les grossesses multiples. Le nombre de grossesses triples analysées est trop faible permettre une évaluation de la performance et des indications sur la précision du test pour ces grossesses.

 

Tableau 3: résultats de l’évaluation de la performance du PraenaTest® pour le dépistage des trisomies 21, 18 et 13 fœtales dans les cas de grossesses multiples

(tous les résultats positifs et une partie des résultats négatifs [étude SQNM 2013] ont été vérifiés par caryotypisation)

 

Étude LC 2013Étude SQNM 2013
Total
Échantillons correctement classifiés46/46*16/1662/62*
Trisomie 212/24/46/6
Trisomie13/18000
Taux de détection
2/24/46/6
*y compris deux grossesses triples

 

Valeur diagnostique du PraenaTest® dans le cas d’aneuploïdies gonosomiques

Le PraenaTest® pour le dépistage d’aneuploïdies gonosomiques fœtales (syndromes de Turner, triple X, de Klinefelter et XYY) a été réalisé sur un total de 434 échantillons sanguins issus de grossesses simples. Onze échantillons sur les 12 concernés ont été correctement classifiés. Cinq résultats discordants «faux positifs» ont en outre été obtenus. En raison du faible nombre de cas étudiés, LifeCodexx n’indiquera pas la sensibilité ni la sensibilité pour les aneuploïdies gonosomiques pour le moment.

 

Tableau 4: résultats de l’évaluation de la performance du PraenaTest® pour le dépistage des aneuploïdies gonosomiques dans les cas de grossesses simples

 

EVS 2012Étude SQNM 2013
Total
Échantillons correctement classifiés377/383* (98,4%)51/51(100%)428/434* (98,6%)
Syndrome de Turner7/8 (87,5%)3/3 (100%)10/11 (90,9%)
Syndrome triple X**000
Syndrome de Klinefelter**000
Syndrome XYY1/1 (100%)01/1 (100%)
Taux de détection8/9 (88,9%)3/3 (100%)11/12 (91,7%)
Pourcentage de faux5/374 (1,3%)0/48 (0%)5/422 (1,2%)
* Trois échantillons de caryotype masculin normal ont été classifiés comme faux positifs pour le syndrome de Klinefelter. Pour deux de ces échantillons, le taux de cffDNA était inférieur à 5 %. Pour le troisième   échantillon, la valeur du chromosome X présentait une anomalie, de telle sorte que l’on peut penser que l’on a affaire ici à un triple X maternel qui n’a pas été déterminé par caryotypisation conventionnelle dans le cadre de l’étude. Pour deux échantillons classifiés comme faux positifs pour le syndrome de Turner, il se peut que ce résultat soit dû à un faible taux de cffDNA, mais aussi à un mosaïcisme maternel
** Le triple X et le syndrome de Klinefelter ont été dépistés avec succès indépendamment de cette évaluation de la performance dans le cadre de projets de recherche.

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