Limites des tests prénataux non-invasifs (DPNI)

Anomalies chromosomiques de structure, mosaïques fœtales et maternelles, polyploïdie, jumeau évanescent, discordances fœto-placentaires ou aneuploïdie gonosomique d’origine maternelle


Du fait de la méthode, les tests prénataux non invasifs ont certaines limites. Vous devez donc informer vos patients des limites suivantes:

Anomalies chromosomiques de structure, mosaïques et polyploïdie

Le PraenaTest® ne permet pas d’une manière générale de diagnostiquer des modifications structurales des chromosomes, des mosaïques ou une polyploïdie. De même, le test ne porte pas sur des anomalies chromosomiques autres que celles qui concernent les chromosomes 13, 18, 21, X et Y, ainsi que sur d’autres maladies génétiques.

Mosaïques fœtales, discordances fœto-placentaires

L’ADN fœtal analysé dans le PraenaTest® provient essentiellement du cytotrophoblaste et il est libéré du fait de l’apoptose et de la nécrose de cellules du trophoblaste. La méthode n’a qu’une valeur diagnostique approximative par comparaison à une préparation directe pour une choriocentèse. Les mosaïques fœtales ou les discordances fœto-placentaires des trisomies 21, 18, 13 et des aneuploïdies gonosomiques ne peuvent donc pas être détectées. Dans le cas d’une discordance fœto-placentaire, cela peut signifier que le résultat du PraenaTest® n’est pas représentatif de l’enfant à naître.

Jumeau évanescent

Dans le cas d’un jumeau évanescent ou d’un jumeau évanescent non déceléet si ce jumeau présente une aneuploïdie, le pourcentage de cffDNA peut-être suffisant pour que le résultat du PraenaTest® soit anormal et ne soit pas représentatif de la grossesse.

Mosaïque maternelle

Dans le cas d’une mosaïque maternelle, le résultat du PraenaTest® peut être anormal et ne pas être représentatif de l’état de l’enfant à naître. Ces mosaïques concernent en premier lieu les aneuploïdies gonosomiques. Par exemple, dans certains cas de syndrome de Turner, des mosaïques ont été détectées (45,X/46,XX).

Aneuploïdie gonosomique maternelle

Dans le cas d’une aneuploïdie gonosomique maternelle comme le syndrome triple X, le résultat du PraenaTest® peut être anormal et ne pas être représentatif de l’état de l’enfant à naître. Par exemple, si le PraenaTest® signale un syndrome 47,XXY, cela ne veut pas dire que le fœtus présente obligatoirement une anomalie chromosomique. Il faudrait plutôt examiner dans quelle mesure la femme enceinte présente un syndrome triple X.

Nota bene: on ne peut attendre une valeur diagnostique de 100 %.

LifeCodexx AG est à la pointe de la technique et de la science. Dans la pratique, on ne peut cependant pas attendre du PraenaTest® qu’il ait une valeur diagnostique de 100%. Il reste une part de risque, qui ne peut jamais être entièrement exclue, même si l’analyse génétique est effectuée avec le plus grand soin. Toutes les mesures et précautions sont cependant prises pour éviter ces risques et d’autres erreurs.

 

>>Discordances fœto-placentaires

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