Fetoplazentare Diskrepanzen

Plazentabegrenzte Mosaike assoziiert mit intrauterinen Wachstumsstörungen

Abhängig davon, wann und in welchem Stadium in der Embryonalentwicklung eine chromosomale Fehlverteilung auftritt, sind unterschiedliche Gewebe (fetale und/oder extra-fetale) davon betroffen. Abb. 1a zeigt ein Beispiel für ein begrenztes Plazenta-Mosaik, welches zu einem falsch-positiven, d.h. diskordanten, Testergebnis führen kann: der Fetus ist hier von der Chromosomenstörung nicht betroffen und eine invasive Diagnostik würde ein unauffälliges Karyogramm ergeben. Allerdings können auch plazentabegrenzte Mosaike eine medizinische Relevanz haben, da sie mit intrauterinen Wachstumsstörungen assoziiert sein können1. Abb. 1b zeigt die Mosaik-Verteilung einer Chromosomenstörung, die nur den Fetus betrifft, nicht aber die Plazenta. In einem solchen Fall wäre das Testergebnis wahrscheinlich falsch-negativ. Über die Häufigkeit, mit der solche fetoplazentaren Diskrepanzen auftreten, gibt es noch wenige Daten. Wegner und Stumm berichten, dass bei 1–2% von untersuchten Chorionzotten plazentabegrenzte Mosaike nachgewiesen werden2.

 

 

Links: Abb. 1a   /   Rechts: Abb. 1b

Links: Abb. 1a / Rechts: Abb. 1b

 

 

Daher wird es trotz hoher Aussagekraft von NIPT immer wieder zu diskordanten Testergebnissen kommen. Während bei einem unauffälligen Testergebnis – im Kontext aller relevanten klinischen Befunde und nach entsprechender Aufklärung der Schwangeren – auf eine invasive Diagnostik i.d.R. verzichtet werden kann, müssen positive Testergebnisse laut Empfehlungen der Fachgesellschaften durch invasive Methoden diagnostisch weiter abgeklärt werden.

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„Aufgrund des zunehmenden Wissens über die Grenzen der NIPT bitten wir Sie eindringlich uns Rückmeldung zu geben, sobald ein PraenaTest®-Ergebnis nicht mit dem Ergebnis einer invasiven Untersuchung übereinstimmt. Wir sind sehr daran interessiert, gemeinsam mit Ihnen die Ursache eines solchen diskordanten Ergebnisses wissenschaftlich zu klären. Auch werden wir Sie automatisch kontaktieren, sobald neue Erkenntnisse Auswirkungen auf Ihre Testergebnisse haben könnten.“

Dr. Wera Hofmann,
Medizinisch-wissenschaftliche Leiterin, LifeCodexx AG
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