Methylierungsspezifischer quantitativer PCR-Assay (qNIPT)

Bestimmung der fetalen Trisomie 21 bei Einlingsschwangerschaften

Der neue qNIPT nutzt bekannte Unterschiede in den Methylierungsmustern spezifischer Genregionen in mütterlicher und fetaler DNA. Bestimmte Genregionen in der mütterlichen DNA sind hypomethyliert (nicht methyliert), während die gleichen Genregionen in der fetalen DNA hypermethyliert sind. Diese methylierungsspezifischen Genregionen werden als DNA-Biomarker zur Bestimmung der fetalen Trisomie 21 herangezogen.

 

Grafik 1

Methylierungsspezifische qPCR an Referenz und Zielchromosom

 

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Relative Quantifizierung

 

Ein bioinformatischer Algorithmus wurde zur Auswertung der qPCR-Daten entwickelt und ist in die IVD-Software PraenaTest® DAP.plus integriert. Diese wurde in Übereinstimmung mit der Technischen Dokumentation gemäß Anhang IV der Richtlinie 98/79/EG hergestellt und entspricht den einschlägigen Anforderungen des deutschen Medizinproduktegesetzes sowie der Richtlinie 98/79/EG vom 27.10.1998 über In-Vitro Diagnostika und entsprechenden harmonisierten Standards.

 

Mehr zur Methode und Validierung finden Sie hier.

 

 

>>Laborprozess

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