Random Massively Parallel Sequencing (rMPS)

Bisher am umfassendsten validiert und am häufigsten in der klinischen Routine weltweit eingesetzt

Gemäß publizierter Daten wurde die Methode des rMPS, welche u.a. für den PraenaTest® angewendet wird, nicht nur am umfassendsten validiert, sondern bisher auch am häufigsten in der klinischen Routine eingesetzt.

 

Ein Grund für den bevorzugten Einsatz der rMPS-Methode in der klinischen Routine ist deren hohe Zuverlässigkeit. Nimmt man exemplarisch die aktuellen Daten von Sequenom mit 250.000 Analysen aus der Routineanwendung, liegt die Ausfallrate derzeit bei 1,4%. Beim PraenaTest® beträgt die Ausfallrate derzeit sogar nur 0,6% (Stand Dez. 2014).

 

Auch die Testgenauigkeiten zeigen, wie robust rMPS ist. Sequenom berichtet für die fetale Trisomie 21 eine Sensitivität von 99,29%, eine Spezifität von 99,99% (d.h. eine Falsch-Positiv-Rate von 0,01%) mit einem Positiven Vorhersagewert (PPV) von 99,04%. Ähnliche Werte erzielte auch die LifeCodexx AG in der Routineanwendung. Beim PraenaTest® liegt die Sensitivität für die fetale Trisomie 21 zur Zeit bei 100%, die Spezifität bei 99,97% (d.h. die Falsch-Positiv-Rate ist 0,03%) und der PPV beträgt 98,29%. Diese Werte basieren auf Rückmeldungen aus der Ärzteschaft zu den Testergebnissen.

 

Ein Rechenbeispiel zur Verdeutlichung der Mengenverhältnisse der zellfreien DNA

Angenommen, die Plasma-Probe einer Schwangeren enthält 100 Chromosom 21-spezifische Fragmente, dann wären bei einem euploiden Fötus zirka 10 der Fragmente fetalen und 90 Fragmente maternalen Ursprungs. In einer vergleichbaren Plasma-Probe einer Schwangeren mit einem Fötus mit Trisomie 21 wären von 105 Chromosom 21-spezifischen Fragmenten 15 vom Fötus und 90 von der Mutter. Die PraenaTest®-Methode weist diesen Unterschied von 1:1,05 zuverlässig nach.

 

 

Biltunterschrift 123

Schematische Darstellung einer unauffälligen Probe (links) sowie einer auffälligen Probe (rechts)

 

>>Laborprozess

 

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