Chromosomenstörungen
Der PraenaTest® untersucht numerische Chromosomenstörungen
Je nach Chromosomenstörung können die Symptome sehr unterschiedlich sein und die geistige und körperliche Entwicklung der Kinder betreffen. Viele Chromosomenstörungen verhindern aber auch das Entstehen einer Schwangerschaft oder verursachen frühe Fehlgeburten. Lassen Sie sich unbedingt umfassend von Ihrem Arzt aufklären und beraten, welches Risiko bei Ihnen vorliegt und was das für Sie und Ihr ungeborenes Kind bedeuten kann.
Der PraenaTest® kann folgende numerische Chromosomenstörungen bei Ihrem ungeborenen Kind bestimmen:
- Trisomie 21, 18 und 13
Kommt ein bestimmtes Chromosom in den Zellen des Kindes dreimal statt wie üblich zweimal vor, nennt man das „Trisomie“. Die häufigste ist die Trisomie 21, bei der das Chromosom 21 beim Kind dreimal anstatt zweimal vorliegt. Sie führt zum Down Syndrom und kommt ungefähr einmal in 500 bis 800 Geburten vor. Mit zunehmendem Alter einer Frau, aber auch des Mannes, nimmt das Risiko einer Fehlverteilung des Chromosoms 21 zu. Viel seltener kommt eine Trisomie 18 vor, auch Edwards-Syndrom genannt. Sie tritt ungefähr bei einem von 5.000 Neugeborenen auf. Noch seltener ist eine Trisomie 13, auch als Pätau-Syndrom bekannt. Gemäß Schätzungen kommt sie einmal bei 16.000 Geburten vor.
- Turner-Syndrom / Monosomie X (X0) / Ullrich-Turner-Syndrom
Wenn ein Chromosom eines Chromosomenpaares fehlt, also nur einmal statt wie üblich zweimal vorhanden ist, nennt man das „Monosomie“. Beim Turner-Syndrom fehlt das zweite Geschlechtschromosom. Sie ist die einzige lebensfähige Monosomie beim Menschen, betrifft nur Mädchen und kommt ungefähr einmal bei 2500 weiblichen Neugeborenen vor.
- Triple X-Syndrom (XXX) / Trisomie X
Beim sogenannten Triple X-Syndrom liegt das X-Chromosom dreimal vor. Diese Störung betrifft ebenfalls nur Mädchen und kommt ungefähr einmal bei 1.000 weiblichen Neugeborenen vor.
- Klinefelter-Syndrom (XXY)
- XYY-Syndrom / Diplo Y-Syndrom/Jacobs-Syndrom
Beim Diplo Y-Syndrom, welches ebenfalls nur Jungen betrifft, liegt ein zusätzliches Y-Chromosom in den Zellen vor. Es kommt zirka einmal in 1.000 Geburten von männlichen Neugeborenen vor.
- RAA - Trisomien und Monosomien der Chromosomen 1-12, 14-17, 19, 20 und 22 sowie Monosomien der Chromosomen 13, 18, 21
Dies sind seltene Chromosomenstörungen. Beispielsweise liegt bei einer Trisomie 16 das Chromosom 16 dreimal anstatt zweimal vor, bei einer Monosomie 16 nur einmal anstatt zweimal. Das klinische Erscheinungsbild ist vom betroffenen Chromosom abhängig und kann unterschiedlich sein. In einigen Fällen ist das klinische Erscheinungsbild auch normal.
- CNV - Partielle Duplikationen oder Deletionen der Chromosomen 1-22 ab einer Größe von 7 Megabasen
Bei einer so genannten CNV (Copy Number Variation) ist nicht das ganze Chromosom von einer Veränderung betroffen, sondern nur ein Teilbereich innerhalb des Chromosoms. Dabei können die betroffenen Teile in erhöhter Kopienzahl (Duplikation) oder verringerter Kopienzahl (Deletion) vorliegen. CNVs sind sehr selten, sie treten etwa bei einer bis zwei von 10.000 Geburten auf. CNVs können mit schweren Krankheitsbildern verbunden sein und z.B. zu Fehlbildungen der inneren Organe und/oder Störungen in der körperlichen und geistigen Entwicklung führen. Die Ausprägung der Krankheitsmerkmale hängt dabei von der Lage und der Größe der betroffenen Region ab. Mit dem PraenaTest® kann eine Testung auf das Vorliegen einer CNV ≥ 7 Mb optional durchgeführt werden.
- Mikrodeletionssyndrom 22q11
Bei diesem Syndrom liegt eine Chromosomenveränderung auf dem Chromosom 22 vor, welche die Entwicklung des ungeborenen Kindes beeinflussen kann. Sie tritt bei einem von ca. 6000 Neugeborenen auf. Ihr Arzt wird die Bestimmung dieser Chromosomenstörung, auch bekannt als „DiGeorge-Syndrom“, nur bei einem konkreten medizinischen Verdacht in Auftrag geben, denn diese Untersuchung ist insbesondere sinnvoll bei sonographischen Auffälligkeiten, beispielsweise beim Organscreening, welche mit einem DiGeorge- bzw. Velo-Cardio-Faziale-Syndrom korrellieren könnten.
Der menschliche Chromosomensatz
Das Erbmaterial in allen Zellen des menschlichen Körpers ist in Form von Chromosomen organisiert. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, insgesamt also 46 Chromosomen. Die ersten 22 Paare sind durchnummeriert und werden „Autosomen“ genannt (Chromosom 1 bis Chromosom 22). Die letzten zwei Chromosomen bestimmen das Geschlecht und werden „Gonosomen“ oder Geschlechtschromosomen (X und Y) genannt. Mädchen besitzen zwei X-Chromosomen und Jungen ein X- und ein Y-Chromosom. Zellen vermehren sich dadurch, dass sie sich immer wieder teilen. Vor jeder Zellteilung verdoppeln sich die Chromosomen, um sich dann gleichmäßig auf die beiden neu entstandenen Zellen zu verteilen.Das ist der menschliche Chromosomensatz:
Schematische Darstellung des menschlichen Chromosomensatzes
Was sind Chromosomenstörungen und wie entstehen sie?
Chromosomenstörungen sind Veränderungen der Chromosomen. Sie entstehen zufällig durch Fehler bei der Reifung von Ei- und Samenzellen (Keimzellen) oder – seltener – durch Fehler bei der Zellteilung während der Entwicklung der befruchteten Eizelle. Wenn Zellen entstehen, bei denen die Anzahl der Chromosomen nicht mehr stimmt, spricht man von numerischen Chromosomenstörungen bzw. von Fehlverteilungen der Chromosomen auf die Zellen. Zum Beispiel kann ein Chromosom fehlen, d.h. es sind nur 45 Chromosomen in der Zelle, oder es ist ein Chromosom zu viel in den Zellen, d.h. die Zelle besitzt 47 anstatt 46 Chromosomen.
Schematische Darstellung einer Fehlverteilung bei der 1. Reifeteilung
Grenzen der Untersuchungsmethode
Bestimmte Sonderformen von Chromosomenstörungen, beispielsweise strukturelle Veränderungen an den Chromosomen oder Mosaike, können nicht festgestellt werden. Bei den strukturellen Chromosomenveränderungen fehlt ein Stück eines Chromosoms, ein Stück ist überzählig oder wurde falsch in das Chromosom „eingebaut“. Bei einem Mosaik tragen Zellen eines Gewebes oder des gesamten Organismus des Embryos eine unterschiedliche genetische Information.