Anomalie cromosomiche

Il PraenaTest® ricerca anomalie cromosomiche numeriche

I sintomi possono essere molto diversi a seconda dell’anomalia cromosomica e possono influire sullo sviluppo fisico e mentale del bambino. Numerose anomalie cromosomiche, tuttavia, impediscono l’insorgenza della gravidanza o causano aborti spontanei precoci. È assolutamente necessario che chieda informazioni complete al Suo medico e si faccia consigliare in merito al livello di rischio per Lei e per il Suo futuro  bambino. 

 

Cosa sono le anomalie cromosomiche e come si verificano?

Per farle capire meglio, Le illustriamo innanzi tutto come è strutturato il corredo cromosomico:

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Rappresentazione schematica del corredo cromosomico umano

 

Il materiale genetico presente in tutte le cellule del corpo umano è organizzato in cromosomi. L’essere umano ha 23 coppie di cromosomi, quindi un totale di 46. Le prime 22 coppie sono numerate in modo progressivo e vengono definite “autosomi” (dal cromosoma 1 al cromosoma 22). Gli ultimi due cromosomi determinano il sesso e vengono definiti “gonosomi” o cromosomi sessuali (X e Y). Le bambine possiedono due cromosomi X, mentre i bambini hanno un cromosoma X e uno Y. Il numero delle cellule aumenta attraverso la continua divisione cellulare. Prima di ogni divisione cellulare i cromosomi raddoppiano di numero, per poi dividersi in parti uguali tra le due cellule figlie.

 

Le anomalie cromosomiche sono alterazioni dei cromosomi. Si verificano casualmente per un errore durante la maturazione degli ovociti o degli spermatozoi (gameti) oppure, più raramente, a causa di errori durante la divisione cellulare nel corso dello sviluppo dell’ovocita fecondato. Quando si formano cellule contenenti un numero di cromosomi non più corretto, si parla di anomalie cromosomiche numeriche o distribuzioni cromosomiche anomale sulle cellule. Può ad esempio mancare un cromosoma, cioè nella cellula sono presenti soltanto 45 cromosomi; oppure vi può essere un cromosoma in più, cioè la cellula possiede 47 cromosomi anziché 46.

 

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Rappresentazione schematica di una distributione anomala nella 1a meiosi

Il PraenaTest® è in grado di determinare le seguenti anomalie cromosomiche numeriche nel Suo futuro bambino:

  • Trisomia 21, 18 und 13
    Qualora un determinato cromosoma compaia nelle cellule del feto tre volte, anziché due (come è normale), si parla di “trisomia”. La più frequente è la trisomia 21, in cui il cromosoma 21 compare nel feto tre volte anziché due. Questa anomalia determina la sindrome di Down e si manifesta in circa 1 parto su 500 – 800. Nella donna – ma anche nell’uomo – con l’avanzare dell’età aumenta il rischio di distribuzione anomala del cromosoma 21. La trisomia 18, anche chiamata sindrome di Edwards, è invece molto più rara. Si manifesta in circa 1 neonato su 5.000. Ancora più rara è la trisomia 13, anche definita sindrome di Pätau. Secondo alcune stime, si manifesta in 1 parto su 16.000.
  • Sindrome di Turner / Monosomia X (X0) / Sindrome di Ullrich-Turner
    Se nella coppia di cromosomi manca un cromosoma, quindi tale cromosoma è presente una sola volta anziché due (come è normale), si parla di “monosomia”. Nella sindrome di Turner manca il secondo cromosoma sessuale. Si tratta dell’unica monosomia nell’uomo che consente la vita, riguarda soltanto le bambine e si manifesta in circa 1 neonata su 2.500.
  • Sindrome della tripla X (XXX) / Trisomia X
    Nella cosiddetta sindrome della tripla X, il cromosoma X è presente tre volte. Anche questa anomalia riguarda soltanto le bambine e si manifesta in circa 1 neonata su 1.000.
  • Sindrome di Klinefelter (XXY)
    Nella sindrome di Klinefelter, che riguarda invece soltanto i maschi, nelle cellule dell’organismo è presente un cromosoma X in più. Si manifesta in circa 1 neonato maschio su 500.
  • Sindrome XYY / Disomia del cromosoma Y/Sindrome di Jacobs
    Nella disomia del cromosoma Y, che si manifesta solo nei maschi, nelle cellule è presente un cromosoma Y in più. Si manifesta in circa 1 neonato maschio su 1.000.
Oltre alle anomalie cromosomiche numeriche, esistono anche le anomalie cromosomiche strutturali, che riguardano la struttura dei cromosomi. In questi casi una parte del cromosoma è ad esempio mancante, in soprannumero oppure è inserita erroneamente. Una forma rara di anomalie cromosomiche è il cosiddetto “mosaico”. Nel mosaico le cellule di un tessuto o dell’intero organismo dell’embrione hanno un diverso patrimonio genetico. Con il PraenaTest® non è possibile accertare le alterazioni strutturali dei cromosomi o i mosaici.

 

È assolutamente necessario che chieda informazioni complete al Suo medico e si faccia consigliare in merito al livello di rischio per Lei e per il Suo futuro bambino.
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