PraenaTest® – fondamenti scientifici

Analisi del DNA libero circolante (cell-free DNA, cfDNA) nel sangue delle gestanti

La tecnica diagnostica del PraenaTest® si basa sull’analisi del DNA libero circolante (cell-free DNA, cfDNA) nel sangue delle gestanti. Questo materiale genetico non racchiuso nei nuclei delle cellule è presente sotto forma di frammenti e circola liberamente nel sangue materno. Oltre a DNA materno nell’ordine di circa il 2-40% (in media circa il 10%), il DNA libero circolante contiene anche materiale genetico fetale (cell-free fetal DNA, cffDNA). Quest’ultimo ha origine da cellule placentari morte e viene rilasciato continuamente nella circolazione sanguigna della gestante. La durata di vita dei singoli frammenti è inferiore alle due ore. Entro poche ore dalla nascita del bambino, il cffDNA non è più rilevabile nel sangue materno. Il PraenaTest® consente di accertare se la quantità di materiale genetico fetale (cffDNA) per un determinato cromosoma presente nel sangue della gestante è sufficientemente elevata per determinare una corrispondente anomalia cromosomica nel feto. I test prenatali basati su questa tecnica vengono definiti test prenatali non invasivi (NIPT).

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Rappresentazione schematica del trasporto di cffDNA nella circolazione sanguigna materna

Esempio di calcolo per chiarire il rapporto quantitativo del DNA libero circolante

Ipotizzando che il campione di plasma di una gestante contenga 100 frammenti specifici del cromosoma 21, in un feto euploide ci sarebbero circa 10 frammenti di origine fetale e 90 frammenti di origine materna. In un campione di plasma analogo di una gestante con feto portatore della trisomia 21, su 105 frammenti specifici del cromosoma 21 ci sarebbero 15 frammenti del feto e 90 della madre. La tecnica del PraenaTest® rileva in modo affidabile questa differenza nel rapporto 1:1,05.

Biltunterschrift 123

Rappresentazione schematica di un campione normale (a sinistra) e di un campione anomalo (a destra)

 

>>Random Massively Parallel Sequencing

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