Discrepanze fetoplacentari

Mosaicismo confinato alla placenta associato ad anomalie della crescita intrauterina

A prescindere da quando e in quale stadio dello sviluppo embrionale si manifesti una distribuzione cromosomica anomala, tale anomalia interessa vari tessuti (fetali e/o extra fetali). La Fig. 1a illustra un esempio di mosaicismo confinato alla placenta, che può portare ad un risultato dell’esame falso positivo, ossia discordante: in questo caso il feto non è interessato dall’anomalia cromosomica e un esame diagnostico invasivo produrrebbe un cariogramma normale. Tuttavia, anche il mosaicismo confinato alla placenta può avere rilevanza medica, perché è associato ad anomalie della crescita intrauterina1. La Fig. 1b mostra la distribuzione a mosaico di un’anomalia cromosomica che interessa solo il feto, non la placenta. In questo caso il risultato dell’esame sarebbe probabilmente falso negativo. Esistono ancora pochi dati sulla frequenza con cui si manifestano tali discrepanze fetoplacentari. Wegner e Stumm riferiscono che vengono riscontrati casi di mosaicismo confinato alla placenta nell’1–2% dei villi coriali esaminati2.

 

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A sinistra: Fig. 1a/ A drestra: Fig. 1b

 

Nonostante l’elevato valore diagnostico dei test NIPT si continuano ad ottenere quindi risultati discordanti. Mentre in presenza di un risultato normale dell’esame si può evitare solitamente un esame  diagnostico invasivo, a condizione che si tenga conto di tutti i riscontri clinici rilevanti e che sia stata opportunamente informata la gestante, in caso di risultati positivi dell’esame le società specializzate raccomandano ulteriori accertamenti mediante tecniche diagnostiche invasive.

 

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“Data la crescente quantità di indicazioni sui limiti dei test NIPT La preghiamo di darci tempestiva comunicazione nel caso in cui il risultato di un PraenaTest® non fosse in linea con il risultato di un esame diagnostico invasivo. È nostro grande interesse chiarire insieme la causa di una tale discordanza di risultati. D’altro canto, anche noi provvederemo a contattarla automaticamente non appena fossimo in possesso di nuove conoscenze che possano avere ripercussioni sui risultati dei Suoi esami.”

Dr.ssa Wera Hofmann,
Direttrice medico-scientifica, LifeCodexx AG
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