Limitazioni dei test prenatali non invasivi (NIPT)

Presenza di alterazioni cromosomiche strutturali, mosaici fetali e materni, poliploidie, vanishing twin, discrepanze fetoplacentari o aneuploidie gonosomiche materne

Data la tecnica diagnostica utilizzata, i test prenatali non invasivi si sono imbattuti in determinati limiti. La preghiamo pertanto di illustrare alle Sue pazienti le seguenti limitazioni:

Alterazioni cromosomiche strutturali, mosaici e poliploidie

La tecnica diagnostica del PraenaTest® non consente in linea generale di formulare considerazioni in merito ad alterazioni cromosomiche strutturali, mosaici o poliploidie. Questo esame non ha come obiettivo neppure la determinazione di altre anomalie cromosomiche che non interessano i cromosomi 13, 18, 21, X e Y, tanto meno di altre malattie genetiche.

Mosaici fetali, discrepanze fetoplacentari

Il DNA fetale esaminato nel PraenaTest® deriva in gran parte dai citotrofoblasti e viene liberato dai trofoblasti placentari in seguito ad apoptosi e necrosi. Per questo motivo è possibile raggiungere solo in modo approssimativo la stessa sicurezza diagnostica di una preparazione diretta caratteristica degli esami diagnostici sui villi coriali. Non possono essere rilevati pertanto mosaici fetali o discrepanze fetoplacentari delle trisomie 21, 18, 13 e/o aneuploidie gonosomiche. Un’eventuale discrepanza fetoplacentare può indicare che il risultato del PraenaTest® non è rappresentativo della situazione fetale.

Vanishing Twin

Un caso esistente o non riconosciuto di vanishing twin può contribuire con il cffDNA alla percentuale totale di cffDNA in misura sufficiente da portare, in caso di un vanishing twin interessato da aneuploidia, ad un risultato anomalo del PraenaTest® che non è rappresentativo del corretto impianto della gravidanza. 

Mosaico materno

Un mosaico materno esistente può portare ad un risultato anomalo del PraenaTest®, pertanto il risultato non è rappresentativo della situazione fetale. Mosaici di questo tipo interessano principalmente le aneuploidie gonosomiche. Ad esempio, i casi di gravidanze di donne con sindrome di Turner sono riconducibili ad una diagnosi di mosaico (45,X/46,XX). 

Aneuploidia gonosomica materna

Un’aneuploidia gonosomica materna esistente, come la sindrome della tripla X, può portare ad un risultato anomalo del PraenaTest®, senza che il risultato sia rappresentativo della situazione fetale. Ciò significa, ad esempio, che in caso di risultato anomalo del PraenaTest® con indicazione di un’anomalia cromosomica 47,XXY non sia necessariamente presente un’anomalia cromosomica fetale. Si dovrebbe piuttosto indagare il grado di gravità della sindrome della tripla X nella gestante. 

Attenzione! Non può essere previsto un valore diagnostico pari al 100%

LifeCodexx AG opera secondo il più recente stato dell’arte in ambito tecnico e scientifico. Tuttavia, con il PraenaTest® nella prassi clinica non si può prevedere un valore diagnostico pari al 100%. Rimangono dei rischi che, nonostante la più accurata esecuzione dell’analisi genetica, non sono mai completamente da escludere. Vengono comunque adottati tutti i provvedimenti e tutte le misure di sicurezza per prevenire tali rischi e altri errori. 

 

>>Discrepanze fetoplacentari

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