LifeCodexx schließt klinische Validierung der nicht-invasiven Methode zum Nachweis von Trisomie 21 erfolgreich ab
Konstanz, Deutschland – LifeCodexx AG gibt heute den erfolgreichen Abschluss der nicht-invasiven molekulargenetischen Testmethode zum Nachweis fetaler Trisomie 21 aus mütterlichen Blut basierend auf Next-Generation Sequencing bekannt. Erste Ergebnisse der prospektiven, verblindeten Multicenter-Studie zeigen hervorragende klinische Genauigkeiten des geplanten kommerziellen PraenaTest® Testdesigns, welches auf dem Einsatz von Cell-Free DNATM Blutentnahmeröhrchen basieren wird. Es konnten alle T21-Proben ohne falsch negative Ergebnisse nachgewiesen werden. Damit liegt die klinische Sensitivität als auch die Spezifität bei jeweils 100%.
Im Rahmen der Studie rekrutierten fünf Pränatalzentren und Universitätskliniken in Deutschland sowie in der Schweiz 522 Blutproben von schwangeren Frauen mit einem erhöhten Risiko für chromosomale Veränderungen beim ungeborenen Kind. Die Blutproben wurden zwischen den Schwangerschaftswochen 11+0 und 32+1 entnommen. Ziel der Studie war der Vergleich der Detektionsrate für Trisomie 21 einer Testmethode, die auf Next Generation Sequencing-Technologien basiert und mütterliches Blut untersucht, mit der einer herkömmlichen Karyotypisierung, die auf Basis invasiver Untersuchungsmethoden durchgeführt wird, wie z.B. der Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie. Zur Stabilisierung des mütterlichen Blutes kamen dabei zwei unterschiedliche Methoden zum Einsatz. Zum einen wurden gängige K3-EDTA-Blutentnahmeröhrchen eingesetzt, zum anderen Cell-Free DNATM Blutentnahmeröhrchen. Während die Studienzentren das Blutplasma aus den EDTA-Proben vor Probenversand selbst isolierten, verlangte das Studienprotokoll bei Verwendung der Cell-Free DNATM Blutentnahmeröhrchen nur einen direkten Versand der Blutproben an LifeCodexx ohne vorherige Plasma-Präparation.
Erste Ergebnisse des vollständigen Studienkollektivs mit insgesamt 42 positiven T21-Proben ergaben eine durchschnittliche klinische Sensitivität von 95% sowie eine Spezifität von 99,5% für die Next-Generation Sequencing-basierende Methode. Jedoch zeigte die genauere Betrachtung erhebliche Unterschiede zwischen den beiden Blutentnahmemethoden in Bezug auf die klinische Genauigkeit. Die Proben, die in K3-EDTA stabilisiert waren, erreichten lediglich eine Sensitivität von 81,8% bzw. Spezifität von 98,7%. Im Gegensatz dazu erzielten die Proben aus den Cell-Free DNATM Blutentnahmeröhrchen hervorragende Ergebnisse mit jeweils 100% Sensitivität und Spezifität. Cell-Free DNATM Blutentnahmeröhrchen stabilisieren zellfreies, im Plasma zirkulierendes Erbmaterial, damit auf die Probenaufbereitung durch den Arzt verzichtet werden kann und um einen Versand bei Raumtemperatur zu ermöglichen.
„Die klinischen Resultate zeigen deutlich die Bedeutung einer verläßlichen und einfachen Probenentnahme als notwendige Voraussetzung für eine genaue nicht-invasive Testmethode basierend auf Next-Generation Sequenzierung“, kommentierte Dr. Wera Hofmann, Medical Director der LifeCodexx AG. „Die Resultate validieren sowohl unsere neuartige und kosteneffiziente 12-Plex-Sequenziermethode basierend auf dem Illumina HiSeq2000-Gerät als auch unserer proprietäres bioinformatisches Auswerteverfahren.“
„Die Ergebnisse der Studie sind sehr ermutigend, denn sie zeigen deutlich, dass der Test eine sehr zuverlässige nichtinvasive Diagnose für Trisomie 21 bei Risikoschwangerschaften sein kann“, so PD Dr. Markus Stumm aus dem Berliner Zentrum für Pränataldiagnostik und Humangenetik. „Der neue Test hat das Potential, langfristig zur deutlichen Reduzierung der Anzahl von Fehlgeburten, die durch Komplikationen bei invasiven diagnostischen Methoden entstehen, beizutragen. Er kann eine zusätzliche Diagnostik für jene Frauen sein, bei denen nach dem Ersttrimesterscreening ein erhöhtes Risiko für Aneuploidien festgestellt wurde.“
„Wir bereiten derzeit die regulatorischen Dokumente für die CE-Kennzeichnung vor, so dass PraenaTest® als In Vitro Diagnostikum (IVD) baldmöglichst eingeführt werden kann. Der Test wird Frauen mit Risikoschwangerschaften zuerst in Deutschland, Schweiz, Österreich und Lichtenstein zur Verfügung stehen“, erklärt Dr. Michael Lutz, Vorstandsvorsitzender der LifeCodexx AG.
In den kommenden Wochen wird LifeCodexx erste Studienergebnisse auf verschiedenen Kongressen vorstellen, z.B. während der „Tübinger Pränataltage“ in Tübingen Ende April, auf dem Kongress der „Deutschen Gesellschaft für Pränatal- und Geburtsmedizin“ in Bonn im Mai, auf der “ European Human Genetics Conference“ in Nürnberg sowie der „Tagung der Bayerischen Gesellschaft für Geburtshilfe“ in Würzburg in Juni.
PraenaTest®
Basierend auf dem Einsatz von Next Generation Sequencing-Technologien, ist der nicht-invasive, molekulargenetische pränatale PraenaTest® in der Lage, aus mütterlichem Blut eine Trisomie 21 zuverlässig auszuschließen oder zu bestätigen. Als Ergänzung zur nicht-invasiven Pränataldiagnostik ist der Test eine risikolose Alternative zu herkömmlichen invasiven Untersuchungsmethoden wie z.B. der Amniozentese. PraenaTest® ist ausschließlich für schwangere Frauen, die sich in der 12. Schwangerschaftswoche oder darüber befinden und welche ein erhöhtes Risiko für chromosomale Veränderungen beim ungeborenen Kind tragen. Darüber hinaus müssen sich betroffene Frauen in Deutschland gemäß dem Gendiagnostikgesetz sowie den Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission durch einen qualifizierten Arzt humangenetisch und ergebnisoffen beraten und aufklären lassen.
LifeCodexx AG
Die LifeCodexx AG, ein Tochterunternehmen der GATC Biotech AG, ist ein deutsches Life Science Unternehmen, welche sich auf die Entwicklung klinisch validierter molekulargenetischer Diagnostiktests spezialisiert hat und die auf dem Einsatz von Next Generation Sequenziertechnologien beruhen. Seit 2011 kooperiert LifeCodexx mit Sequenom, Inc. (USA) auf dem Gebiet der nicht invasiven Pränataldiagnostik.
