Was sind Trisomien und wie entstehen sie?
Das Erbmaterial in allen Zellen des Körpers ist in Form von Chromosomen organisiert. Zwei dieser Chromosomen bestimmen das Geschlecht eines Menschen (Geschlechtschromosomen, X und Y), die anderen (Chromosom 1 bis Chromosom 22) werden "Autosomen" genannt.
Vor jeder Zellteilung verdoppeln sich zunächst die Chromosomen, bevor sie dann gleichmäßig auf beide Tochterzellen verteilt werden. Bei dieser Verteilung der Chromosomen können Fehler auftreten. Passieren solche Fehler beim Entstehen von Ei- oder Samenzellen und entsteht aus den veränderten Ei- oder Samenzellen ein Kind, dann trägt dieses Kind die veränderte Erbinformation. Viele der Chromosomenfehlverteilungen verhindern aber auch das Entstehen einer Schwangerschaft aus den entsprechenden Keimzellen oder verursachen frühe Fehlgeburten.
Kommt ein bestimmtes Chromosom in den Zellen des Kindes dreimal statt - wie üblich - zweimal vor, so nennt man das "Trisomie". Nur sehr wenige solcher Trisomien, die die Autosomen betreffen, sind mit dem Leben vereinbar. Die häufigste und bekannteste ist die Trisomie 21, bei der das Chromosom 21 beim Kind dreimal statt zweimal vorliegt. Die Trisomie 21 ist typisch für das Down-Syndrom.
Mit zunehmendem Alter einer Frau – aber auch des Mannes – nimmt das Risiko einer Fehlverteilung des Chromosoms 21 zu.
1 Fall von Trisomie 21 in ...
| 1383 | Schwangerschaften bei ... | 25-jährigen Frauen |
| 338 | Schwangerschaften bei ... | 35-jährigen Frauen |
| 84 | Schwangerschaften bei ... | 40-jährigen Frauen |
| 32 | Schwangerschaften bei ... | 45-jährigen Frauen |
Quelle: Morris, J.K. et al. (2002). Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down’s syndrome. J. Med. Screen. 9, 2-6.
Viel seltener kommt eine Trisomie 18 vor, die typisch für das Edwards-Syndrom ist. Noch seltener tritt eine Trisomie 13, typisch für das Pätau-Syndrom, auf. Die Ausprägungen dieser Trisomien in Form eines Krankheitsbildes bei den betroffenen Kindern sind sehr unterschiedlich. Lassen Sie sich unbedingt umfassend von Ihrem Arzt aufklären und beraten, welches Risiko bei Ihnen vorliegt und was das für Sie und Ihr ungeborenes Kind bedeuten kann.