PraenaTest®

Неинвазивное исследование для вы-явления хромосомных нарушений убудущего ребёнка

 

Дорогая беременная!

 

В ближайшие месяцы Вы испытаете трогательные и волнующие моменты. Ваш врач будет сопровождать Вас в этот период и информировать о возможных дородовых исследованиях. Целью этих исследований является отсле живание состояния Вашего здоровья и развития Вашего ребёнка для своевременного выявления рисков.

 

Данная брошюра содержит начальную информацию о тесте PraenaTest®. Это исследование не представляет никакой опасности для Вас и Вашего будущего ребёнка.

 

PraenaTest® поможет Вам снять страх и тревогу относительно возможных нарушений здоровья у ребёнка. Для Вашего спокойствия вначале приведём два факта:

 

  • Почти все дети рождаются на свет здоровыми.
  • Более 98 % всех тестов PraenaTest® дают отрицательный результат, даже если предшествующие
    исследования давали повод для опасений.

Ознакомьтесь подробнее с PraenaTest® на дальнейших страницах и получите полную консультацию у Вашего врача. Возьмите эту брошюру с собой к врачу и отметьте здесь вопросы, которые хотели бы задать:

 

Что может выявить PraenaTest® ?

PraenaTest® представляет собой неинвазивный пренатальный тест (NIPT). С его помощью на основе крови матери могут выявляться следующие изменения (так называемые хромосомные нарушения) в наследственном материале будущего ребёнка:

 

  • трисомия 21 (синдром Дауна)
  • трисомия 18 (синдром Эдвардса)
  • трисомия 13 (синдром Патау)
  • неправильное распределение половых хромосом X и Y (синдромы Тёрнера, трипло-X,Клайнфельтера и XYY)
  • микроделеция 22q11.2 (синдром Ди Георга)

 

По желанию Вы сможете также узнать пол будущего ребёнка. Пол ребёнка врач сообщит Вам согласно требованиям законодательства с двенадцатой недели после зачатия (p.c. post conceptionem).

 

Когда мне можно проводить тест PraenaTest®?

Вы можете проводить PraenaTest® после девятой недели беременности (9 + 0 по последней менструации). Выясните у врача, какой срок будет оптимальным для Вас.

 

Нужно ли мне проводить тест PraenaTest®?

PraenaTest® подходит для всех беременных женщин. Целесоо бразно ли его проведение для вас, следует обсудить с Вашим врачом. Многие женщины решают провести тест PraenaTest® ввиду своего возраста или при наличии беспокойств из-за неоднозначных результатов предыдущих исследований.

 

  • Опция 1
  • Опция 2
  • Опция 3
Насколько безопасен тест PraenaTest®?

Высокая точность теста PraenaTest® п одтверждена в ходе нескольких клинических исследований. Кроме того, тест прошёл сертификацию в независимом исследовательском центре, работающем по государственному заказу. Исследования показали, что у 99,8 % всех проб крови в случае одноплодной беремен ности результат определения трисомий 13, 18 и 21 был верным. Это значит, что из 1000 исследованных проб крови 998 результатов были правильными. Качество тестирования проверялось также при двухплодной беременности. В этом случае резуль тат был верным для всех исследованных проб. Точность теста PraenaTest® при определении неправильного распределения половых хромосом (X/Y) несколько ниже, чем при определении трисомий 13, 18 и 21. В рамках другого клинического исследования также была правильно выявлена микроделеция 22q11.2 вовсех пробах крови.

 

Клинические исследования для определения
трисомий 13, 18 и 21 показали:
99,8 % всех результатов были верными.

 

Обратите внимание, что точность 100 % при использовании неинвазивных пренатальных тестов недостижима. В редких случаях тест может не дать результата, либо его результат может быть неясным. Однако это ничего не говорит о состоянии здоровья Вашего ребёнка. В этом случае Вы сможете повторить тест без дополнительной оплаты. Получите соответствующую консультацию у Вашего врача.

 

Ограничения метода исследования?

Определённые особые формы хромосомных нарушений, например, структурные изменения хромосом или мозаики, не могут быть выявлены. При структурных хромосомных изменениях отсутствует часть хромосомы, имеется лишняя часть или она неправильно „встроена“ в хромосому. В случае мозаики клетки определённой ткани или всего организма плода несут различную генетическую информацию.

 

Я хотела бы пройти тест PraenaTest®.
Что делать дальше?

1 Разъяснения, консультация и взятие крови

Вначале Вы получите полную и объективную консультацию и разъяснения от Вашего врача в рамках немец кого Закона о генетической диагностике (GenDG). После подписания письменного согласия на генетическое исследование у Вас будет взята кровь из вены руки.

 

2 Лабораторный анализ
Тест PraenaTest® проводится в Германии. Анализ начи нается после поступления пробы крови в лабораторию и успешного прохождения контроля качества.

3 Результат теста
Результат теста пересылается Вашему врачу сразу после завершения анализа. Он сообщает результат Вам и обсуждает с Вами дальнейшие действия.

 

Когда я получу результат теста и как его понимать?

Результат теста присылается Вашему врачу в течение нескольких рабочих дней. Если измеренные показатели исследованных хромосом находятся в пределах нормы, это значит, что с высокой степенью вероятности соответствующее хромосомное нарушение отсутствует у Вашего будущего ребёнка (отрицательный результат теста). Тем не менее, врач продолжит внимательно наблюдать
протекание Вашей беременности. Если измеренные показатели исследованных хромосом выходят за пределы нормы, это значит, что Ваш будущей ребёнок с высокой степенью вероятности имеет соответствующее хромосомное нарушение (положительный результат теста). Результат теста должен быть уточнён другими методами диагностики согласно рекомендациям врача.

 

 

Информация для беременных

 

 

Print Friendly, PDF & Email
top