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Bedingt durch die Untersuchungsmethode stoßen nicht invasive Pränataltests an gewisse Grenzen. Daher klären Sie Ihre Patientinnen bitte über folgende Limitationen auf:
Mit der Untersuchungsmethode des PraenaTest® können generell keine Aussagen zu strukturellen Chromosomenveränderungen, zu Mosaiken oder einer Polyploidie getroffen werden. Auch sind andere Chromosomenstörungen, bei denen nicht die Chromosomen 13, 18, 21, X und Y betroffen sind, sowie andere genetische Erkrankungen, nicht Gegenstand der vorliegenden Untersuchung.
Die im PraenaTest® untersuchte fetale DNA stammt maßgeblich aus dem Zytotrophoblasten und wird durch Apoptose und Nekrose von Trophoblastzellen der Plazenta freigesetzt. Somit kann nur annähernd die diagnostische Sicherheit einer Direktpräparation bei einer Chorionzotten-Diagnostik erreicht werden. Fetale Mosaike oder fetoplazentare Diskrepanzen der Trisomien 21, 18, 13 bzw. gonosomaler Aneuploidien sind daher nicht zu erkennen. Im Falle einer fetoplazentaren Diskrepanz kann das bedeuten, dass das PraenaTest®-Ergebnis für das ungeborene Kind nicht repräsentativ ist.
Ein vorliegender oder nicht erkannter vanishing twin kann ausreichend cffDNA zum Gesamt-cffDNA-Anteil beitragen, um im Fall eines von einer Aneuploidie betroffenen vanishing twins zu einem auffälligen PraenaTest®-Ergebnis zu führen, welches für die intakte Schwangerschaftsanlage nicht repräsentativ ist.
Ein bestehendes maternales Mosaik kann zu einem auffälligen PraenaTest®-Ergebnis führen, so dass das Ergebnis für das ungeborene Kind nicht repräsentativ ist. Diese Mosaike betreffen vorrangig die gonosomalen Aneuplodien. So gehen beispielsweise Fälle von Schwangerschaften bei Frauen mit einem Turner-Syndrom auf einen Mosaikbefund (45,X/46,XX) zurück.
Eine bestehende maternale gonosomale Aneuploidie wie das Triple X-Syndrom kann zu einem auffälligen PraenaTest®-Ergebnis führen, ohne dass das Ergebnis für das ungeborene Kind repräsentativ ist. Das bedeutet beispielsweise, dass für ein auffälliges PraenaTest®-Ergebnis mit dem Hinweis auf eine Chromsomenstörung 47,XXY nicht zwingend eine fetale Chromosomenstörung vorliegt. Es sollte vielmehr geprüft werden inwiefern die schwangere Frau ein Triple X-Syndrom aufweist.
Maternale Tumorerkrankungen, Copy Number Variants (CNV, Kopienzahlvariation) sowie seltene Genveränderungen in untersuchten Genregionen können in sehr seltenen Fällen zu einem diskordaten PraenaTest®-Ergebnis führen, welches für das ungeborene Kinde nicht repräsentativ ist.
Es ist möglich, dass die Mutter Trägerin der 22q11.2 Mikrodeletion, assoziiert mit dem DiGeorge-Syndrom und dem Velo-Cardio-Fazialen-Syndrom (Shprintzen-Syndrom) ist, nicht aber das ungeborene Kind. Dies kann zu diskordanten (falsch-positiven) Testergebnissen führen.
Bei mehr als 85% der Betroffenen umfasst die Deletion eine Region in der Größe von zirka 2,5 Megabasen im Bereich 22q11.2 des Chromosoms 22. Diese Region wird mit dem PraenaTest® untersucht. Ein geringerer Anteil des Betroffenen weist eine noch kleinere Deletion oder Punktmutation in der betroffenene Region auf, welche mit dem PraenaTest® nicht nachweisbar ist. Dies kann zu diskordanten (falsch-negativen Ergebnissen) führen.
Die LifeCodexx AG arbeitet nach neuestem Stand der Technik und Wissenschaft. Dennoch ist bei Anwendung des PraenaTest® in der Praxis eine Aussagekraft von 100% nicht zu erwarten. Es verbleiben Risiken, die auch bei sorgfältigster Durchführung der genetischen Analyse nie völlig auszuschliessen sind. Es werden jedoch alle Massnahmen und Sicherheitsvorkehrungen getroffen, um diese Risiken und andere Fehler zu vermeiden.
