Domande frequenti (FAQ)

Domande frequenti

In questa sezione abbiamo raccolto per Lei risposte dettagliate e facilmente comprensibili alle domande poste più di frequente sul PraenaTest®.
Basta cliccare sulla domanda per avere la risposta che Le interessa.

• Cosa consente di accertare il PraenaTest® nel mio bambino?
  Il PraenaTest® può accertare le seguenti alterazioni dei cromosomi, cosiddette anomalie cromosomiche, nel Suo bambino: trisomia 21, 18 e 13, sindrome di Klinefelter, sindrome di Turner, sindrome della tripla X e sindrome XYY. Con il PraenaTest® può decidere autonomamente per quali anomalie cromosomiche desidera che sia eseguito l’esame. Ad esempio, può fare eseguire l’esame per verificare l’eventuale presenza nel feto solo della trisomia 21 oppure delle tre trisomie 21, 18 e
  13. Chieda al Suo medico quali esami sono effettivamente opportuni per Lei nella Sua situazione personale. Per il resto: se lo desidera, può conoscere se aspetta una femminuccia o un maschietto.
• Cosa non può il PraenaTest®?
  Questa tecnica diagnostica ha anche dei limiti. Ad esempio, il PraenaTest® non consente di accertare alterazioni strutturali dei cromosomi. In questi casi una parte del cromosoma è ad esempio mancante, in soprannumero oppure è inserita erroneamente. Non è inoltre possibile determinare con certezza anche i cosiddetti “mosaici”. Nel mosaico le cellule di un tessuto o dell’intero organismo dell’embrione hanno un diverso patrimonio genetico. Può inoltre accadere che, nonostante la massima cura nell’esecuzione del PraenaTest®, esso non fornisca alcun risultato o che quest’ultimo sia incerto. Può quindi essere necessario ripetere l’esame ed eventualmente sottoporsi anche ad un nuovo prelievo del sangue. È importante che Lei sappia che ciò non consente di esprimere considerazioni sulla salute del Suo bambino.

• Qual è il grado di certezza del PraenaTest®?
  Negli studi condotti per valutare il valore diagnostico del PraenaTest® nelle gravidanze singole, sono stati ottenuti risultati corretti nel 99,8% di tutti i campioni di sangue. Ciò significa che su 1000 campioni di sangue esaminati, soltanto due risultati non sono stati corretti. Il valore diagnostico del PraenaTest® è stato anche esaminato su gravidanze gemellari. Il risultato è stato corretto in tutti i campioni di sangue esaminati. Poiché in tali
  studi non erano presenti casi di trisomia 13 o 18, non esistono ancora dati scientifici a tale riguardo (febbraio 2014). Anche il valore diagnostico del PraenaTest® per la determinazione di distribuzioni numeriche anomale dei cromosomi sessuali (X e Y) è stato esaminato in studi clinici. Attualmente, tale valore è inferiore al valore diagnostico del PraenaTest® per le trisomie 21, 18 e 13 e può essere diverso a seconda dell’anomalia cromosomica ricercata.
  Attenzione: LifeCodexx AG opera secondo il più recente stato dell’arte in ambito tecnico e scientifico. Tuttavia, con il PraenaTest® nella prassi clinica non si può prevedere un valore diagnostico pari al 100%. Rimangono dei rischi che, nonostante la più accurata esecuzione dell’analisi genetica, non sono mai completamente da escludere. Vengono comunque adottati tutti i provvedimenti e tutte le misure di sicurezza per prevenire tali rischi e altri errori.

• Cosa accade ai miei dati genetici e a quelli del mio bambino?
  Presso di noi, i Suoi dati personali e quelli del Suo bambino sono in mani sicure. I Suoi campioni di sangue e tutte le informazioni ad essi correlate saranno utilizzati esclusivamente per l’esame genetico indicato nel Suo ordine. Il risultato dell’esame sarà comunicato soltanto al Suo medico.

• Devo sottopormi all'esame con il PraenaTest®?
  Lei e il Suo medico deciderete insieme se il PraenaTest® è indicato per il Suo caso. Più di diecimila donne hanno già eseguito il PraenaTest®. Hanno deciso per questo esame del sangue data la loro età oppure perché non si sentivano tranquille a causa di risultati anomali di altri esami. Molte donne eseguono il PraenaTest® anche perché sono semplicemente preoccupate che il loro bambino possa essere affetto da un’anomalia cromosomica.

• A partire da quale settimana di gravidanza posso eseguire il PraenaTest®?
  In generale, può eseguire il PraenaTest® a partire dalla fine della nona settimana di gravidanza (SG 9+0 p.m.). In base alla nostra esperienza, tuttavia, l’esame viene eseguito prevalentemente in combinazione con un’ecografia, cioè di norma a partire dalla dodicesima settimana di gravidanza. Si consulti con il Suo medico per sapere quando è opportuno per Lei eseguire il PraenaTest®.

• Posso eseguire il PraenaTest® anche in caso di gravidanza gemellare?
  Sì. Il PraenaTest® può essere eseguito in caso di gravidanza gemellare. Il prezzo del PraenaTest® non cambia.
• Il PraenaTest® può essere eseguito anche a seguito di trattamenti dell'infertilità?
  Sì. Il PraenaTest® può essere eseguito senza limitazioni anche a seguito di trattamenti dell’infertilità, ad esempio fecondazione in vitro (IVF), iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI) e perfino a seguito di donazione di ovuli. Sapere se sono stati eseguiti trattamenti dell’infertilità è irrilevante per eseguire con successo l’esame, quindi non saranno richieste tali informazioni.

• Quanto costa il PraenaTest® e come posso pagarlo?
  I costi dipendono dall’ambito dell’esame prescelto. Si consulti con il Suo medico per sapere quali anomalie cromosomiche possono essere di rilevanza per Lei. Il pagamento avviene tramite addebito diretto.
  
• Dove posso eseguire ilPraenaTest®
  Se è interessata all’esecuzione del PraenaTest®, ne parli innanzitutto con il Suo medico. Se questo non è in grado di eseguire direttamente l’esame, probabilmente La indirizzerà a un centro specializzato in diagnosi prenatale oppure a uno specialista di genetica umana. Verifichi con il nostro finder studio medico per il PraenaTest® se il Suo medico offre già il PraenaTest®. Lì troverà anche altri indirizzi di studi medici nelle Sue vicinanze.

• Ho deciso di eseguire il PraenaTest®. Cosa succede poi?
  Dopo avere ricevuto le informazioni complete e la consulenza genetica dal Suo medico, e avere firmato la dichiarazione di consenso al PraenaTest®, il medico La sottoporrà a un prelievo di sangue nella vena del braccio utilizzando un apposito set di prelievo PraenaTest®. Il Suo sangue sarà consegnato il giorno dopo, tramite corriere, al nostro laboratorio diagnostico di Costanza (Baden-Württemberg, Germania), dove verrà analizzato dal nostro personale. Tra l’altro, solo con PraenaTest® l’analisi viene eseguita in Germania secondo gli standard tedeschi ed europei di tutela della qualità e dei dati.

• Entro quanto tempo riceverò il risultato dell'esame?
  Il Suo medico riceverà il risultato dell’esame mediamente di norma entro in 4-6 giorni lavorativi dal ricevimento del Suo campione di sangue presso il nostro laboratorio diagnostico, e previo superamento del controllo di qualità. Il Suo medico La informerà in merito.

• Se il risultato dell'esame è nella norma, significa che il mio bambino è sano?
  Un risultato dell’esame negativo, cioè normale, significa che è possibile escludere con un elevato grado di certezza che il Suo futuro bambino sia affetto da una delle anomalie cromosomiche ricercate. Ciò nonostante, il Suo medico seguirà con particolare attenzione il prosieguo della Sua gravidanza. Se il Suo bambino è affetto da un’altra malattia, il PraenaTest® non è in grado di fornire nessuna informazione a tale riguardo. Il PraenaTest® non è inoltre in grado di determinare alcune particolari forme di anomalie cromosomiche. A tale proposito legga la risposta alla domanda Cosa non può accertare il PraenaTest®? e consulti il Suo medico.

• Che cosa accade se il risultato dell'esame è anomalo?
  Un risultato dell’esame positivo, cioè anomalo, significa che il Suo futuro bambino è portatore della relativa anomalia cromosomica con un elevato grado di certezza. Previo parere medico, si raccomanda di verificare ulteriormente in modo diagnostico il risultato dell’esame mediante un esame invasivo, generalmente una amniocentesi. Questo ulteriore esame è necessario anche perché, in casi molto rari, l’anomalia cromosomica evidenziata può essere effettivamente presente nella placenta, ma non interessare il feto.