Vorgeburtliche Untersuchungen einer schwangeren Frau oder am Ungeborenen werden Pränataldiagnostik, pränatale Diagnostik oder kurz PND genannt. Sie sind Teil der Schwangerschaftsbetreuung durch Ihren Frauenarzt.

 

Welche Möglichkeiten gibt es, chromosomale Veränderungen beim ungeborenen Kind, z.B. die Trisomien 13, 18 und 21, bereits während der Schwangerschaft zu untersuchen?

Vor der Geburt gibt es grundsätzlich die Möglichkeiten nicht-invasiv oder invasiv zu untersuchen.

Nicht-invasiv sind Ultraschalluntersuchungen und Bluttests. Sie greifen (bis auf die Blutabnahme) nicht in den Körper der Frau ein und sind daher schonender. So ist zum Beispiel die Nackenfaltenmessung im Rahmen des Ersttrimester-Screenings (12. bis 14. Schwangerschaftswoche) eine der am häufigsten durchgeführten Ultraschalluntersuchungen am Ungeborenen. Mit Hilfe der bisherigen nicht-invasiven Methoden kann Ihr individuelles Risiko bestimmt werden, dass Ihr Kind beispielsweise eine Trisomie 21 haben wird. Eine definitive Diagnose können diese nicht-invasiven Methoden bisher nicht liefern.

Invasive Methoden bedeuten einen Eingriff in den Körper der Schwangeren. Dies sind zum Beispiel die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder die Punktion des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie). Beide Verfahren erlauben es, Zellen des ungeborenen Kindes zu gewinnen, an denen eine Chromosomenanalyse durchgeführt wird. Hierbei werden Anzahl, Gestalt und Struktur der Chromosomen untersucht und so eine definitive Diagnose über das Vorliegen oder den Ausschluss beispielsweise einer Trisomie 21 gestellt. Das Risiko, durch einen solchen invasiven Eingriff das Kind zu verlieren, wird mit zirka 0,2–1 % angegeben.

Der PraenaTest^® bietet als neuartige nicht-invasive Methode die Möglichkeit, mit hoher Sicherheit die häufigsten Formen der Trisomien 13, 18 und 21, die sogenannten „freienTrisomien“, beim Ungeborenen zu bestimmen. Es wird Ihnen dazu Blut aus einer Vene entnommen, so dass dieses Vorgehen für Ihr ungeborenes Kind unbedenklich sein sollte.