PraenaTest®

Nicht invasive Untersuchung zur Bestimmung der fetalen Trisomien 21, 18 und 13 sowie Klinefelter-, Turner-, Triple X-, XYY-Syndrom und einer 22q11.2 Mikrodeletion (assoziiert mit den DiGeorge-Syndrom)

Aus dem Blut schwangerer Frauen bestimmt der PraenaTest® ab SSW 9 + 0 p.m. die autosomalen Trisomien 21, 18, 13, die gonosomalen Aneuploidien (Turner-, Triple X-, Klinefelter- und XYY-Syndrom) sowie die Mikrodeletion 22q11.2 (assoziiert mit dem DiGeorge-Syndrom). Auf Wunsch wird das kindliche Geschlecht ebenfalls bestimmt. Der PraenaTest® kann auch bei Zwillingsschwangerschaft und uneingeschränkt nach Kinderwunschbehandlung – auch Eizellspende – eingesetzt werden.

 

Mit dem PraenaTest® können Sie die Empfehlungen der Fachgesellschaften in Deutschland, Österreich und in der Schweiz vollständig umsetzen, da er das entsprechende Testspektrum bietet.

Wussten Sie, dass…

… NIPT als primäres Screening für alle Schwangeren empfohlen wird? Fachgesellschaften empfehlen NIPT als primäres Screening für die Trisomie 21 bei schwangeren Frauen jeden Alters und Risikos1. Mit der PraenaTest® Option 1 können Sie diese Empfehlung kostengünstig für Ihre Patientin umsetzen.

 

1 Schmid M et al. Drei Länder – Empfehlung zum Einsatz von Nicht invasiven pränatalen Tests (NIPT) zur Analyse der zellfreien DNA (cfDNA) im mütterlichen Blut zum Screening auf fetale Chromosomenstörungen in der klinischen Praxis. Ultraschall in Med 2015; 36:507-510

 Zuverlässig

> 99% Erkennungsrate
0,1% Falsch-Positiv-Rate
< 0,6% Ausfallrate
Zuverlässig auch unter Heparintherapie

 Schnell

Testergebnisse bereits ab dem 2. Tag

Sicher

Erfüllt die In-Vitro-Diagnostik-Direktive 98/79/EG seit 2012
Weltweit erst NIPT mit CE-gekennzeichneter Analysesoftware
Offizieller Lizenznehmer von Sequenom Inc. (USA)

Wählen Sie je nach medizinischer Fragestellung zwischen drei Testoptionen

Einsetzbar bei/nachPraenaTest® Option 1
Trisomie 21,
Geschlechtsbestimmung
PraenaTest® Option 2
Trisomien 21, 18, 13,
Geschlechtsbestimmung
PraenaTest® Option 3
Trisomien 21, 18, 13,
Fehlverteilung der
Geschlechtschromosomen,
22q11.2 Mikrodeletion,
Geschlechtsbestimmung
Einlingsschwangerschaft
Zwillingsschwangerschaft
Kinderwunschbehandlung
(IVF, ICSI etc.)
EUR 199EUR 299EUR 399
Das Testergebnis für die Option 1 erhält Ihr Arzt in der Regel in 2 – 6 Arbeitstagen**.
Das Testergebnis für Option 2 & 3 erhält Ihr Arzt in der Regel innerhalb von 4 – 6 Arbeitstagen**.
* unverbindliche Preisempfehlung | Die Preise gelten bei Eingang der Blutproben in Konstanz oder in Köln. Bitte beachten Sie, dass die Preise bei Testdurchführung durch den Ärzteverbund praena Bayern (München) variieren.
Preise können in anderen Ländern variieren.
** Nach Probeneingang im Labor und erfolgreicher Qualitätskontrolle. Arbeitstage sind Montag bis Freitag (ausgenommen Samstag, Sonntag und Feiertage)
Gründe für den PraenaTest®

Präzisierung bisheriger Screeningverfahren und Reduzierung invasiver Untersuchungen

Screeningverfahren im Vergleich

Erkennungsraten nicht invasiver Untersuchungsmethoden zur Bestimmung der fetalen Trisomie 21 im Vergleich im PraenaTest®
1 Interne Datenerhebung aus der Laborroutine sowie klinische Daten.
2 Cuckle H, Benn P, Wright d (2005). Down syndrome screening in the first and / or second trimester: model predicted performance using meta-analysis parameters. Seminars in Perinatalogy 29,252-257.


Einsatz von zwei Technologien je nach individuellem Bedarf

Die neue, innovative qNIPT-Methode basiert auf einer quantitativen Echtzeit-PCR (qPCR) und erlaubt eine kostengünstige und schnelle Laboranalyse. Sie kommt derzeit bei der PraenaTest® Option 1 zur Bestimmung der fetalen Trisomie 21 zum Einsatz. Die Methode des random massively parallel sequencing (rMPS) hat sich bereits weltweit für NIPT fest etabliert und wird zu Bestimmung eines breiten Spektrums von fetalen Aneuploidien angewendet.

Neu und innovativ – qNIPT

Der neue qNIPT Assay basiert auf einer quantitativen Echtzeit-PCR (qPCR). Aufgrund unterschiedlicher Methylierungsmuster in spezifischen Genregionen der maternalen und fetalen DNA werden positive und negative Proben zuverlässig klassifiziert. Zusätzlich wird der Anteil der zellfreien fetalen DNA (cffDNA) an der Gesamtmenge an zellfreier maternaler und fetaler DNA (cfDNA) bestimmt.

Bewährt und etabliert – rMPS

Auf Basis des random massively parallel sequencing (rMPS) wird die zellfreie DNA mit hochmodernen Analysegeräten entschlüsselt. Ziel ist es festzustellen, ob die Menge an Sequenzen für das jeweils untersuchte Chromosom den Normbereich überschreitet, der bei einem unauffälligen Chromosomensatz gefunden wird. Die Zuverlässigkeit und Sicherheit dieser Methode wurde in vielen Studien bewiesen und hat sich bereits millionenfach bewährt.


Messung des cffDNA-Gehalts bei Probeneingang

Der Arzt wird bereits am Tag nach Probeneingang informiert, falls einerseits die Ausgangsmenge an zellfreier fetaler DNA (cffDNA) nicht ausreicht und andererseits der Anteil an cffDNA im Vergleich zur Gesamtmenge an zellfreier maternaler und fetaler DNA (cfDNA) zu gering ist. Somit wird die Wartezeit für die Patientin auf ein Minimum reduziert für den Fall, dass eine Wiederholung der Analyse notwendig ist. Für die qNIPT-Methode ist die Ausgangsmenge entscheidend, während für rMPS beide Qualitätskriterien herangezogen werden.

 

Erste klinische Nachbeobachtungsstudie eines NIPT in Deutschland

Gemäß den Europäischen Leitlinien für Mediziprodukte wurde die Anwendung des PraenaTest® im Rahmen einer prospektiven klinischen Nachbeobachtungsstunde deutschlandweit an über 2.200 Patientinnen mit Einlingsschwangerschaft evaluiert. Die Ergebnisse belegen eine Sensitivität und Spezifität von 100% für die fetale Trisomie 21.1

 

1 Floeck A et al. Non-invasive Prenatal Testing (NIPT). Europe´s first multicenter Post Market Clinical Follow-Up Study Validating the Quality in Clinical Routine. Arch Gynecol Obstet (2017). https://doi.org/10.1007/s00404-017-4517-3

 

Print Friendly, PDF & Email
top