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Chromosomenstörungen

Der PraenaTest® untersucht numerische Chromosomenstörungen

Je nach Chromosomenstörung können die Symptome sehr unterschiedlich sein und die geistige und körperliche Entwicklung der Kinder betreffen. Viele Chromosomenstörungen verhindern aber auch das Entstehen einer Schwangerschaft oder verursachen frühe Fehlgeburten. Lassen Sie sich unbedingt umfassend von Ihrem Arzt aufklären und beraten, welches Risiko bei Ihnen vorliegt und was das für Sie und Ihr ungeborenes Kind bedeuten kann.

 

Was sind Chromosomenstörungen und wie entstehen sie?

Zum besseren Verständnis erklären wir Ihnen zuerst den menschlichen Chromosomensatz:

 

 

Schematische Darstellung des menschlichen Chromosomensatzes

Schematische Darstellung des menschlichen Chromosomensatzes

 

 

Das Erbmaterial in allen Zellen des menschlichen Körpers ist in Form von Chromosomen organisiert. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, insgesamt also 46 Chromosomen. Die ersten 22 Paare sind durchnummeriert und werden „Autosomen“ genannt (Chromosom 1 bis Chromosom 22). Die letzten zwei Chromosomen bestimmen das Geschlecht und werden „Gonosomen“ oder Geschlechtschromosomen (X und Y) genannt. Mädchen besitzen zwei X-Chromosomen und Jungen ein X- und ein Y-Chromosom. Zellen vermehren sich dadurch, dass sie sich immer wieder teilen. Vor jeder Zellteilung verdoppeln sich die Chromosomen, um sich dann gleichmäßig auf die beiden neu entstandenen Zellen zu verteilen.

 

Chromosomenstörungen sind Veränderungen der Chromosomen. Sie entstehen zufällig durch Fehler bei der Reifung von Ei- und Samenzellen (Keimzellen) oder – seltener – durch Fehler bei der Zellteilung während der Entwicklung der befruchteten Eizelle. Wenn Zellen entstehen, bei denen die Anzahl der Chromosomen nicht mehr stimmt, spricht man von numerischen Chromosomenstörungen bzw. von Fehlverteilungen der Chromosomen auf die Zellen. Zum Beispiel kann ein Chromosom fehlen, d.h. es sind nur 45 Chromosomen in der Zelle, oder es ist ein Chromosom zu viel in den Zellen, d.h. die Zelle besitzt 47 anstatt 46 Chromosomen.

 

Schematische Darstellung einer Fehlverteilung bei der 1. Reifeteilung

Schematische Darstellung einer Fehlverteilung bei der 1. Reifeteilung

 

 

Der PraenaTest® kann folgende numerische Chromosomenstörungen bei Ihrem ungeborenen Kind bestimmen:

  • Trisomie 21, 18 und 13
     

    Kommt ein bestimmtes Chromosom in den Zellen des Kindes dreimal statt wie üblich zweimal vor, nennt man das „Trisomie“. Die häufigste ist die Trisomie 21, bei der das Chromosom 21 beim Kind dreimal anstatt zweimal vorliegt. Sie führt zum Down Syndrom und kommt ungefähr einmal in 500 bis 800 Geburten vor. Mit zunehmendem Alter einer Frau, aber auch des Mannes, nimmt das Risiko einer Fehlverteilung des Chromosoms 21 zu. Viel seltener kommt eine Trisomie 18 vor, auch Edwards-Syndrom genannt. Sie tritt ungefähr bei einem von 5.000 Neugeborenen auf. Noch seltener ist eine Trisomie 13, auch als Pätau-Syndrom bekannt. Gemäß Schätzungen kommt sie einmal bei 16.000 Geburten vor.

  • Turner-Syndrom / Monosomie X (X0) / Ullrich-Turner-Syndrom

    Wenn ein Chromosom eines Chromosomenpaares fehlt, also nur einmal statt wie üblich zweimal vorhanden ist, nennt man das „Monosomie“. Beim Turner-Syndrom fehlt das zweite Geschlechtschromosom. Sie ist die einzige lebensfähige Monosomie beim Menschen, betrifft nur Mädchen und kommt ungefähr einmal bei 2500 weiblichen Neugeborenen vor.

  • Triple X-Syndrom (XXX) / Trisomie X

    Beim sogenannten Triple X-Syndrom liegt das X-Chromosom dreimal vor. Diese Störung betrifft ebenfalls nur Mädchen und kommt ungefähr einmal bei 1.000 weiblichen Neugeborenen vor.

  • Klinefelter-Syndrom (XXY)
     

    Beim Klinefelter-Syndrom, welches nur Jungen betrifft, liegt ein zusätzliches X-Chromosom in den Körperzellen vor. Es kommt ungefähr einmal bei 500 männlichen Neugeborenen vor.

  • XYY-Syndrom / Diplo Y-Syndrom/Jacobs-Syndrom

    Beim Diplo Y-Syndrom, welches ebenfalls nur Jungen betrifft, liegt ein zusätzliches Y-Chromosom in den Zellen vor. Es kommt zirka einmal in 1.000 Geburten von männlichen Neugeborenen vor.

  • Mikrodeletionssyndrom 22q11

    Bei diesem Synrom liegt eine Chromosomenveränderung auf dem Chromosom 22 vor, welche die Entwicklung des ungeborenen Kindes beeinflussen kann. Sie tritt bei einem von ca. 6000 Neugeborenen auf. Ihr Arzt wird die Bestimmung dieser Chromosomenstörung, auch bekannt als „DiGeorge-Syndrom“, nur bei einem konkreten medizinischen Verdacht in Auftrag geben.

Grenzen der Untersuchungsmethode

Bestimmte Sonderformen von Chromosenstörungen, beispielsweise strukturelle Veränderungen an den Chromosomen oder Mosaike, können nicht festgestellt werden. Bei den strukturellen Chromosomenveränderungen fehlt ein Stück eines Chromosoms, ein Stück ist überzählig oder wurde falsch in das Chromosom „eingebaut“. Bei einem Mosaik tragen Zellen eines Gewebes oder des gesamten Organismus des Embryos eine unterschiedliche genetische Information.

Lassen Sie sich unbedingt umfassend von Ihrem Arzt aufklären und beraten, welches Risiko bei Ihnen vorliegt und was das für Sie und Ihr ungeborenes Kind bedeuten kann.
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