Sık sık soru sormak

Sonraki sayfalarda PraenaTest® hakkında daha fazla bilgi edininiz ve doktorunuzdan kapsamlı bir bilgilendirme ve danışmanlık hizmeti alınız.

 

PraenaTest® ile neler tespit edilebilir?

PraenaTest® non-invazif prenatal test (NIPT) olarak adlandırılır. Bu test, anneden alınan kan aracılığıyla, doğmamış çocuğunuzun genetik yapısında aşağıda belirtilen değişiklikleri, yani kromozom bozukluklarını tespit edebilir:

 

  • Trizomi 21 (Down Sendromu)
  • Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
  • Trizomi 13 (Patau Sendromu)
  • X ve Y cinsiyet kromozomlarının hatalı dağılımı (Turner, Trizomi X, Klinefelter ve XYY Sendromu)
  • Monozomi 21, 18 ve 13
  • 1-12, 14-17 ve 19-22 arasındaki diğer tüm kromozomların trizomileri ve monozomileri
  • 22q11.2 mikrodelesyonu (DiGeorge Sendromu)

İsteğiniz üzerine bebeğinizin kız mı yoksa erkek mi olacağını da öğrenebilirsiniz. Çocuğun cinsiyetini yasal düzenlemeler uyarınca döllenme gerçekleştikten sonra gebeliğin on ikinci haftasından itibaren bildirecektir.

 

PraenaTest® ne kadar güvenlidir?

PraenaTest®’in yüksek doğruluk hassasiyeti klinik araştırmalarla kanıtlanmıştır. Araştırılan kromozom bozukluğuna bağlı olarak %99 oranının üzerinde test doğruluğuna ulaşılmıştır. Bu rakam, doğmamış bebeğinde bir kromozom bozukluğu bulunan 100 gebe kadından 99 tanesinin doğru bir şekilde tespit edildiği anlamına gelmektedir. Dikkat çekici (yani pozitif) bir test sonucunun doğru olmama ihtimali de çok düşüktür. Bu ihtimal yanlış pozitif oranı adı verilen %0,1’lik bir oranla belirtilir. Bu değer, bebeğinde kromozom bozukluğu olmayan 1000 gebe kadından oluşan bir gruptaki gebe kadınlardan bir tanesinin çocuğunda gerçekten bir kromozom bozukluğu bulunmamasına rağmen dikkat çekici (yani pozitif) bir test sonucu aldığı anlamına gelir. Non-invazif prenatal test uygulamalarında %100 test doğruluk hassasiyeti beklenemeyeceğini bilmeniz önemlidir. Nadir durumlarda herhangi bir test sonucuna ulaşılamayabilir veya sonuç belirsiz olabilir. Ancak bu durum çocuğunuzun sağlık durumuna ilişkin bir anlam ifade etmez. Bu durumda PraenaTest®’i ek ücret ödemeden tekrarlayabilirsiniz. Test sonucu için bekleme süresi buna göre uzar. Doktorunuzdan PrenaTest®’in size hangi güvenceyi sunabileceğini tam olarak açıklamasını isteyiniz.

 

PraenaTest® ‘i yaptırmalı mıyım?

Esas itibarı ile PraenaTest® tüm gebe bayanlar için uygundur. Bu testin sizin için de faydalı olup olmadığına doktorunuzla birlikte karar veriniz. Birçok bayan yaşı sebebiyle veya önceki muayenelerinde şüpheli bir durum görülmesinden dolayı huzursuz oldukları için PraenaTest® yaptırma kararı alırlar. PraenaTest®’i yumurta donasyonu da dâhil olmak üzere fertilite tedavisinden sonra da yaptırabilirsiniz.

 

PraenaTest®’i ne zaman yaptırabilirim?

PraenaTest®’i gebeliğin dokuzuncu haftasını tamamladıktan sonra (gebelik haftası 9 + 0 menstrüasyon sonrası) yaptırabilirsiniz. Testin sizin için ne zaman faydalı olacağını doktorunuzla görüşünüz.

 

PraenaTest®’i yaptırmak istiyorum. Ne yapmalıyım?

Bilgilendirme, danışmanlık, kan alımı

Öncelikle doktorunuz size Alman Genetik Tanı Kanunu (GenDG) uyarınca kapsamlı ve bağımsız olarak danışmanlık hizmeti verecek ve sizi bilgilendirecektir. Genetik tetkik için yazılı olarak onay vermenizin ardından kol damarınızdan kan alınacaktır.

 

Laboratuvar analizi

PraenaTest® Almanya’da gerçekleştirilir. Analiz, kann örneği laboratuvara ulaştıktan ve kalite kontrolü başarılı olduktan sonra başlar.

 

Test sonucu

Test sonucu analiz tamamlandıktan hemen sonra doktorunuza iletilir. Doktorunuz size sonucu açıklayacak ve sonraki adımlar hakkında sizinle görüşecektir.

 

Test sonucunu ne zaman alabilirim ve bu ne anlama gelir?

Test sonucu birkaç iş günü içinde doktorunuza gönderilecektir. İncelenen kromozomun analiz değerlerinin normal aralıkta olması çocuğunuzda büyük bir olasılıkla ilgili kromozom bozukluğunun bulunmadığı anlamına gelmektedir (negatif test sonucu). Yine de doktorunuz gebeliğinizin ilerleyen sürecini titizlikle takip edecektir. İncelenen kromozomun ölçülen analiz değerlerinin normal aralığın dışında olması doğmamış çocuğunuzda yüksek bir kesinlikle ilgili kromozom bozukluğunun bulunduğu anlamına gelmektedir (pozitif test sonucu). Bu durumda doktor önerisi uyarınca test sonucu diğer tanılama uygulamaları ile aydınlığa kavuşturulmalıdır.

 

 

Anne adaylarına yönelik bilgi – Anne karnındaki bebeğin kromozom bozukluklarına ilişkin non-invazif genetik test

 

 

 

Print Friendly, PDF & Email
top