PraenaTest® Leistungsbewertung
Bestimmung der fetalen Trisomie 21
Die Aussagekraft zur Bestimmung der Trisomie 21 mittels qPCR wurde 2019 im Rahmen einer Leistungsbewertung validiert. Die Studienergebnisse der maternalen Plasmaproben (n=1062) zeigen eine positive prozentuale Übereinstimmung (PPA, positive percentage agreement; entspricht der Sensitivität) von 100% (niedrigeres 1-seitiges 95% -Konfidenzintervall von 93,12%; n=42/42) sowie eine negative prozentuale Übereinstimmung (NPA, negative percentage agreement; entspricht der Spezifität; n=1019/1020) von 99,9% im Vergleich zum NGS-basierten PraenaTest®. Der negative prädiktive Wert (NPV, negative predictive value war 100% (niedrigeres 1-seitiges 95% Konfidenzintervall von 99,71%). Der durchschnittliche Anteil fetaler DNA aller untersuchten Blutproben betrug 10,55%. Es können nur Einlingsschwangerschaften mit der qPCR-Methode untersucht werden. Mehr zur Methode finden Sie hier.
Leistungsbewertung – PraenaTest® M und L
Quelle: VeriSeq NIPT Solution v2 Packungsbeilage_Dok-Nr. 1000000078751 v06_Aug2021
Bestimmung der 22q11.2 Mikrodeletion
Im Rahmen der Validierung wurde eine interne verblindete Studie inklusive positivem Probenmaterial durchgeführt. Alle analysierten Proben, welche die Qualitätskriterien erfüllten, wurden korrekt klassifiziert. Die erwartete Sensitivität beträgt 85%, die Spezifität 99,65%.
Bestimmung des fetalen Geschlechts
Die Bestimmung des fetalen Geschlechts basiert für PraenaTest® Option 1 auf dem proprietären qPCR-Assay QuantYfeX®3. Die Geschlechtsbestimmung wurde nicht im Rahmen einer klinischen Studie validiert; sie hat jedoch eine interne methodisch-technische Validierung erfolgreich durchlaufen, bei welcher 1160 Proben untersucht wurden. Ein Ergebnis –männlich– wird berichtet, wenn mittels QuantYfeX® ein Y-chromosomaler Marker (SRY) detektiert wird. Ein Ergebnis –weiblich– wird berichtet, wenn mittels QuantYfeX® kein Y-chromosomaler Marker detektiert wird. In sehr seltenen Fällen kann keine Aussage zum fetalen Geschlecht getroffen werden. In diesem Fall erfolgt die Angabe –nicht eindeutig bestimmbar- und die Analyse wird nicht wiederholt.
Weiterführende Literatur
Stumm et al. 2012. Noninvasive prenatal detection of chromosomal aneuploidies using different next generation sequencing strategies and algorithms. Prenatal Diagnosis 2012, 32, 569–577
Stumm et al. 2013. Diagnostic accuracy of random massively parallel sequencing for non-invasive prenatal detection of common autosomal aneuploidies: a collaborative study in Europe.Prenatal Diagnosis 2013, 33,1 –7
Groemminger et al. 2014. Fetal Aneuploidy Detection by Cell-Free DNA Sequencing for Multiple Pregnancies and Quality Issues with Vanishing Twins. J. Clin. Med. 2014, 3, 679-692; doi:10.3390/jcm303067
Floeck et al. 2017. Non-invasive prenatal testing (NIPT): Europe’s first multicenter post-market clinical follow-up study validating the quality in clinical routine. Arch Gynecol Obstet DOI 10.1007/s00404-017-4517-3
Hofmann et al. 2014. NIPT: Welche Unterschiede zwischen den Tests gibt es tatsächlich? FRAUENARZT 55 (2014) Nr. 11
Groemminger et al. 2015. The influence of low molecular weight heparin medication on plasma DNA in pregnant women. Prenatal Diagnosis 2015, 35, 1–3
Wolf et al. 2016. Purification of Circulating Cell-Free DNA from Plasma and Urine Using the Automated Large-Volume Extraction on the QIAsymphony® SP Instrument. © Springer International Publishing Switzerland 2016 P.B. Gahan et al. (eds.), Circulating Nucleic Acids in Serum and Plasma – CNAPS IX, Advances in Experimental Medicine and Biology 924, DOI 10.1007/978-3-319-42044-8_33
