PraenaTest® Leistungsbewertung

 

PraenaTest® Option 1 (Bestimmung der fetalen Trisomie 21

Die Aussagekraft der PraenaTest® Option 1 wurde im Rahmen einer Leistungsbewertung validiert. Die Studienergebnisse der maternalen Plasmaproben (n=966) zeigen eine positive  prozentuale Übereinstimmung (PPA, positive percentage agreement; entspricht der Sensitivität) von 100% (niedrigeres 1-seitiges 95% -Konfidenzintervall von 91,8%; n=35/35) sowie eine negative prozentuale Übereinstimmung (NPA, negative percentage agreement; entspricht der Spezifität; n=931/931) von 100% im Vergleich zum NGS-basierten PraenaTest®. Der negative prädiktive Wert (NPV, negative predictive value war 100% (niedrigeres 1-seitiges 95% Konfidenzintervall von 99,68%). Der durchschnittliche Anteil fetaler DNA aller untersuchten Blutproben betrug 8,1%. Bei 54 Blutproben mit einem Anteil fetaler DNA von unter 4% bzw. bis zu 2,4% wurde ein korrektes Testergebnis erzielt. Aufgrund einer 100%-igen positiven sowie negativen Übereinstimmung der Ergebnisse des validierten qNIPT Konzepts (neue PraenaTest® Option 1) mit dem PraenaTest® basierend auf Next Generation Sequencing (NGS), bleibt die finale Testgüte für den PraenaTest® unverändert. Die PraenaTest® Option 1 ist bei Einlingsschwangerschaft einsetzbar. Mehr zur Methode finden Sie hier.

 

PraenaTest® Option 2 und 2 Plus sowie Option 3 und 3 Plus

Quelle: Illumina VeriSeq NIPT Solution v2 Packungsbeilage, Dokument-Nr. 1000000086774 v02 DEU, August 2019

 
 

 

 

PraenaTest® zur Bestimmung der 22q11.2 Mikrodeletion (optional bei Testoption 2 oder 3)

Phase 1
Es wurden 469 Proben insgesamt untersucht, von denen 175 (37,3%) die Qualitätskriterien erfüllten. Drei positive Proben mit einer 22q11.2 Mikrodeletion wurden korrekt erkannt (3/3; 100%). Alle negativen Proben wurden korrekt klassifiziert (172/172; 100%). Es gab keine falsch-positiven oder falsch-negativen Ergebnisse.

Phase 2
In einer abschließenden internen verblindeten Studie wurden 20 Proben aus Phase 1 untersucht. Alle Proben wurden korrekt klassifiziert. Aufgrund der niedrigen Fallzahl kann eine konkrete Testsensitivität und -spezifität nicht abgeleitet werden.

 

Bestimmung des fetalen Geschlechts

Die Bestimmung des fetalen Geschlechts basiert für PraenaTest® Option 1 auf dem proprietären qPCR-Assay QuantYfeX®3. Die Geschlechtsbestimmung wurde nicht im Rahmen einer klinischen Studie validiert; sie hat jedoch eine interne methodisch-technische Validierung erfolgreich durchlaufen, bei welcher 1160 Proben untersucht wurden. Ein Ergebnis –männlich– wird berichtet, wenn mittels QuantYfeX® ein Y-chromosomaler Marker (SRY) detektiert wird. Ein Ergebnis –weiblich– wird berichtet, wenn mittels QuantYfeX® kein Y-chromosomaler Marker detektiert wird. In sehr seltenen Fällen kann keine Aussage zum fetalen Geschlecht getroffen werden. In diesem Fall erfolgt die Angabe –nicht eindeutig bestimmbar- und die Analyse wird nicht wiederholt.

 

Weiterführende Literatur

Stumm et al. 2012. Noninvasive prenatal detection of chromosomal aneuploidies using different next generation sequencing strategies and algorithms. Prenatal Diagnosis 2012, 32, 569–577

Stumm et al. 2013. Diagnostic accuracy of random massively parallel sequencing for non-invasive prenatal detection of common autosomal aneuploidies: a collaborative study in Europe.Prenatal Diagnosis 2013, 33,1 –7

Groemminger et al. 2014. Fetal Aneuploidy Detection by Cell-Free DNA Sequencing for Multiple Pregnancies and Quality Issues with Vanishing Twins. J. Clin. Med. 2014, 3, 679-692; doi:10.3390/jcm303067

Floeck et al. 2017. Non-invasive prenatal testing (NIPT): Europe’s first multicenter post-market clinical follow-up study validating the quality in clinical routine. Arch Gynecol Obstet DOI 10.1007/s00404-017-4517-3
Hofmann et al. 2014. NIPT: Welche Unterschiede zwischen den Tests gibt es tatsächlich? FRAUENARZT 55 (2014) Nr. 11

Groemminger et al. 2015. The influence of low molecular weight heparin medication on plasma DNA in pregnant women. Prenatal Diagnosis 2015, 35, 1–3

Wolf et al. 2016. Purification of Circulating Cell-Free DNA from Plasma and Urine Using the Automated Large-Volume Extraction on the QIAsymphony® SP Instrument. © Springer International Publishing Switzerland 2016 P.B. Gahan et al. (eds.), Circulating Nucleic Acids in Serum and Plasma – CNAPS IX, Advances in Experimental Medicine and Biology 924, DOI 10.1007/978-3-319-42044-8_33

 

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