PraenaTest®

Nicht invasive Untersuchung auf Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind

 

Liebe Schwangere,
in den nächsten Monaten werden Sie bewegende und aufregende Momente erleben. Ihr Arzt wird Sie in dieser Zeit begleiten und Sie über die möglichen vorgeburtlichen Untersuchungen informieren. Diese Untersuchungen haben das Ziel, Ihre Gesundheit und die Entwicklung Ihres Kindes zu verfolgen, um Risiken frühzeitig zu erkennen.

 

Auf dieser Seite erhalten Sie erste Informationen über den PraenaTest® in Ihren Händen. Er ist eine sichere und für Ihr ungeborenes Kind ungefährliche Untersuchung.

 

Der PraenaTest® kann dazu beitragen, Ihnen Sorgen und Ängste über mögliche Gesundheitsstörungen bei Ihrem Kind zu nehmen. Bevor Sie nun weiterlesen, zunächst zwei wichtige Fakten zu Ihrer Beruhigung:

 

  • Fast alle Kinder kommen gesund zur Welt.
  • Über 98 % aller PraenaTest®-Ergebnisse sind unauffällig, auch wenn vorangegangene Untersuchungen einen Anfangsverdacht ergaben

 

Lesen Sie mehr zum PraenaTest® und lassen Sie sich umfassend von Ihrem Arzt aufklären und beraten.

 

Was kann der PraenaTest® feststellen?

Der PraenaTest® wird als nicht invasiver pränataler Test (NIPT) bezeichnet. Er kann aus mütterlichem Blut folgende Veränderungen im Erbgut Ihres ungeborenen Kindes, sogenannte Chromosomenstörungen, bestimmen:

 

  • Trisomie 21 (Down-Syndrom)
  • Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
  • Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
  • Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen X und Y (Turner-, Triple X-, Klinefelter- und XYY-Syndrom)
  • 22q11.2 Mikrodeletion (DiGeorge-Syndrom)

Auf Wunsch erfahren Sie auch, ob Sie ein Mädchen oder einen Jungen erwarten. Das kindliche Geschlecht teilt Ihnen Ihr Arzt gemäß gesetzlicher Vorgaben ab der zwölften Schwangerschaftswoche nach Empfängnis (p.c.; post conceptionem) mit.

 

Der PraenaTest® kann auch bei einer Zwillingsschwangerschaft, nach Kinderwunschbehandlung (zum Beispiel nach einer IVF oder ICSI) sowie nach einer Eizellspende durchgeführt werden.

 

Soll ich den PraenaTest® durchführen lassen?

Grundsätzlich ist der PraenaTest® für alle schwangeren Frauen geeignet. Ob er auch für Sie sinnvoll ist, klären Sie gemeinsam mit Ihrem Arzt. Viele Frauen entscheiden sich für den PraenaTest® aufgrund Ihres Alters oder weil sie durch auffällige vorherige Untersuchungen beunruhigt sind..

 

Wann kann ich den PraenaTest® durchführen lassen?

Sie können den PraenaTest® ab der vollendeten neunten Schwangerschaftswoche (SSW 9 + 0 p.m.; post menstruationem) durchführen lassen. Klären Sie mit Ihrem Arzt, wann der Test für Sie persönlich sinnvoll ist.

Was kostet der PraenaTest®?

Die Kosten hängen vom Umfang der gewählten Untersuchung ab. Besprechen Sie mit Ihrem Arzt, welche Untersuchungen für Sie in Ihrer persönlichen Situation sinnvoll sind.

 

  • Testoption 1
  • Testoption 2
  • Testoption 3
Wie sicher ist der PraenaTest®?

Die hohe Genauigkeit des PraenaTest® wurde in mehreren klinischen Studien bewiesen. Zusätzlich wurde der Test von einer unabhängigen Prüfstelle, die im staatlichen Auftrag handelt, zugelassen. Die Studien zeigen, dass bei 99,8 % aller Blutproben von Einlingsschwangerschaften das Ergebnis bei der Bestimmung der Trisomien 13, 18 und 21 richtig war. Das bedeutet, dass von 1000 untersuchten Blutproben 998 Ergebnisse korrekt bestimmt wurden. Die Testgüte wurde auch bei Zwillingsschwangerschaften überprüft. Hier war das Ergebnis bei allen untersuchten  Blutprobenrichtig. Die Genauigkeit des PraenaTest® zur Bestimmung von Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen (X/Y) ist etwas geringer als bei der Bestimmung der Trisomien 13, 18 und 21. In einer weiteren klinischen Studie wurde auch die 22q11.2 Mikrodeletion in allen Blutproben korrekt bestimmt.

 

Klinische Studien zur Bestimmung der Trisomien 13, 18 und 21 zeigen:
99,8 % aller Ergebnisse waren korrekt.

 

Es ist wichtig für Sie zu wissen, dass eine Genauigkeit von 100 % bei der Anwendung von nicht invasiven pränatalen Tests nicht erwartet werden darf. In seltenen Fällen kann es zu keinem oder einem unklaren Testergebnis kommen. Dies sagt jedoch nichts über die Gesundheit Ihres Kindes aus. Sie können den Test dann ohne Zusatzkosten wiederholen. Bitte lassen Sie sich von Ihrem Arzt aufklären und beraten.

 

Grenzen der Untersuchungsmethode

Bestimmte Sonderformen von Chromosomenstörungen, beispielsweise strukturelle Veränderungen an den Chromosomen oder Mosaike, können nicht festgestellt werden. Bei den strukturellen Chromosomenstörungen fehlt ein Stück eines Chromosoms, ein Stück ist überzählig oder wurde falsch in das Chromosom „eingebaut“. Bei einem Mosaik tragen Zellen eines Gewebes oder des gesamten Organismus des Embryos eine unterschiedliche genetische Information.

 

Ich möchte den PraenaTest® durchführen lassen. Wie geht es weiter?

 

1. Aufklärung, Beratung und Blutentnahme
Zunächst werden Sie von Ihrem Arzt gemäß des deutschen Gendiagnostikgesetzes (GenDG) umfassend und ergebnisoffen beraten und aufgeklärt. Nachdem Sie schriftlich der genetischen Untersuchung zugestimmt haben, wird Ihnen Blut aus der Armvene entnommen.

 

2. Laboranalyse
Der PraenaTest® wird in Deutschland durchgeführt. Die Analyse beginnt nach Eingang der Blutprobe im Labor und nach einer erfolgreichen Qualitätskontrolle.

 

3. Testergebnis
Das Testergebnis wird Ihrem Arzt sofort nach Abschluss der Analyse übermittelt. Er erklärt Ihnen das Ergebnis und bespricht mit Ihnen die nächsten Schritte.

 

Wann erhalte ich das Testergebnis und wie ist es zu verstehen?

Das Testergebnis wird Ihrem Arzt innerhalb weniger Arbeitstage zugesandt. Liegen die gemessenen Analysewerte des jeweils untersuchten Chromosoms im normalen Bereich, bedeutet dies, dass die entsprechende Chromosomenstörung bei Ihrem ungeborenen Kind mit hoher Sicherheit
nicht vorliegt (negatives Testergebnis). Trotzdem wird Ihr Arzt den weiteren Verlauf Ihrer Schwangerschaft aufmerksam verfolgen. Befinden sich die gemessenen Analysewerte des jeweils untersuchten Chromosoms außerhalb des normalen Bereichs, bedeutet dies, dass Ihr ungeborenes
Kind mit hoher Sicherheit die betreffende Chromosomenstörung trägt (positives Testergebnis). Laut ärztlicher Empfehlung sollte das Testergebnis dann weiter diagnostisch abgeklärt werden.

 

 

PraenaTest Informationen für Schwangere (PDF)

 

 

 

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