Erfolgreiche Pilotstudie für nicht-invasiven pränatalen Diagnostiktest zur Bestimmung von Trisomie 21

Geplante Markteinführung Ende 2011

Konstanz, Deutschland – Bisher können Chromosomenstörungen während der Schwangerschaft nur mit invasiven pränatalen Methoden zuverlässig diagnostiziert werden. Bei ungefähr einem von hundert dieser risikobehafteten Eingriffe führt dies zur Fehlgeburt. Gemeinsam mit dem Zentrum für Pränataldiagnostik und Humangenetik Ku’Damm-199 in Berlin haben Wissenschaftler der GATC Biotech AG und der LifeCodexx AG jetzt einen nicht-invasiven Diagnostiktest auf Basis der Next Generation Sequenzierung entwickelt, der eine fetale Trisomie 21 (Down-Syndrom) zuverlässig nachweist.

Der Test basiert auf der Sequenzierung zellfreier fetaler DNA aus mütterlichem Blut und könnte in absehbarer Zeit eine risikolose Alternative zu den derzeit angewandten invasiven pränatalen Untersuchungen wie der Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) werden.

Im Rahmen der Pilotstudie wurde eine Analysemethode basierend auf den Arbeiten von Chiu et al. entwickelt und mit über vierzig klinischen Proben verifiziert. Mittels Analysen auf dem Next Generation Sequenziersystem Illumina Genome Analyzer IIx wurden alle acht positiven Proben eindeutig nachgewiesen. Die Sensitivität und Spezifität des Tests lag jeweils bei 100%. Die Ergebnisse wurden durch eine konventionelle Karyotypisierung bestätigt.

„Die Ergebnisse der Pilotstudie sind sehr vielversprechend. Aus klinischer Sicht könnte insbesondere bei Frauen mit Risikoschwangerschaften der Test relativ rasch etabliert und begleitend zu den bestehenden Verfahren eingesetzt werden, um genetische Chromosomenanomalien nicht-invasiv zu detektieren,“ sagte PD Dr. Markus Stumm vom Berliner Zentrum für Pränataldiagnostik, der die Ergebnisse der Pilotstudie während der Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik in Regensburg im März vorstellte.

„Gegenwärtig ist die Pränataldiagnostik mittels Multiplex-Sequenzierung noch mit hohen Kosten verbunden. Um sie in naher Zukunft drastisch zu senken, entwickeln wir derzeit eine Methode, die das Pooling mehrerer Proben zur parallelen Analyse auf dem Sequenziersystem Illumina HiSeq2000 erlaubt,“ so Peter Pohl, CEO der GATC Biotech AG und Aufsichtsratsvorsitzender der LifeCodexx AG.

„Die Methodenentwicklung ist demnächst abgeschlossen. Die klinische Validierungsstudie mit mindestens 500 Proben wird dann unverzüglich beginnen. Wir sind sehr zuversichtlich, dass sie ebenso erfolgreich sein wird. Unser erster pränatale Diagnostiktest könnte dann bereits Ende 2011 im Markt eingeführt werden,“ sagte Dr. Michael Lutz, CEO der LifeCodexx AG.

Das Projekt wurde durch BMBF-Fördermittel aus den Programmen ZimSolo und KMU Innovativ unterstützt.

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