PraenaTest®

Anne karnındaki bebeğin kromozom bozukluklarına ilişkin non-invazif genetik test

 

Sevgili Anne Adayı,

 

ilerleyen aylarda etkileyici ve heyecan verici anlar yaşayacaksınız. Doktorunuz bu süreçte size refakat edecek ve sizi mümkün olan doğum öncesi muayeneler hakkında bilgilendirecektir. Bu muayenelerin amacı, riskleri erkenden fark etmek için sizin sağlık durumunuzu ve çocuğunuzun gelişimini takip etmektir.

 

Bu broşür size PraenaTest® hakkında ilk bilgileri verecektir. Bu test güvenli ve doğmamış çocuğunuz için tehlike teşkil etmeyen bir tetkik yöntemidir.

 

PraenaTest® çocuğunuzda bazı sağlık sorunlarının olması yönündeki endişe ve korkularınızın giderilmesine katkıda bulunabilir. Broşürü okumaya devam etmeden önce, iki önemli hususa değinerek sizi rahatlatmak istiyoruz:

 

  • Neredeyse bütün çocuklar dünyaya sağlıklı bir şekilde gelirler.
  • Önceki muayenelerin sonucunda bir ön şüphe oluşmuş olsa bile yapılan tüm PraenaTest® sonuçlarının %98‘inden fazlası normal çıkmaktadır.

Sonraki sayfalarda PraenaTest® hakkında daha fazla bilgi edininiz ve doktorunuzdan kapsamlı bir bilgilendirme ve danışmanlık hizmeti alınız.

PraenaTest® neleri tespit edebilir?

PraenaTest® non-invazif prenatal test (NIPT) olarak adlandırılır. Bu test, anneden alınan kan aracılığıyla, doğmamış çocuğunuzun genetik yapısında aşağıda belirtilen değişiklikleri, yani kromozom bozukluklarını tespit edebilir:

 

  • Trizomi 21 (Down Sendromu)
  • Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
  • Trizomi 13 (Patau Sendromu)
  • X ve Y cinsiyet kromozomlarının hatalı dağılımı (Turner, Trizomi X, Klinefelter ve XYY Sendromu)
  • 22q11.2 mikrodelesyonu (DiGeorge Sendromu)

İsteğiniz üzerine bebeğinizin kız mı yoksa erkek mi olacağını da öğrenebilirsiniz. Çocuğun cinsiyetini yasal düzenlemeler uyarınca döllenme gerçekleştikten sonra gebeliğin on ikinci haftasından itibaren bildirecektir.

 

PraenaTest®’i ne zaman yaptırabilirim?

PraenaTest®’i gebeliğin dokuzuncu haftasını tamamladıktan sonra (gebelik haftası 9 + 0 menstrüasyon sonrası) yaptırabilirsiniz. Testin sizin için ne zaman faydalı olacağını doktorunuzla görüşünüz.

 

PraenaTest® ‘i yaptırmalı mıyım?

Esas itibarı ile PraenaTest® tüm gebe bayanlar için uygundur. Bu testin sizin için de faydalı olup olmadığına doktorunuzla birlikte karar veriniz. Birçok bayan yaşı sebebiyle veya önceki muayenelerinde şüpheli bir durum görülmesinden dolayı huzursuz oldukları için PraenaTest® yaptırma kararı alırlar.

 

  • Seçenek 1
  • Seçenek 2
  • Seçenek 3
PraenaTest® ne kadar güvenlidir?

PraenaTest®’in yüksek kesinlikte sonuç verdiği klinik araştırmalarla kanıtlanmıştır. Ayrıca test, devlet tarafından görevlendirilmiş olan bağımsız bir denetim kurumu tarafından da onaylanmıştır. Araştırmalar, tekli gebeliklerde alınan tüm kann örneklerinin %99,8’inde Trizomi 13, 18 ve 21 tespit edilmesine ilişkin doğru sonuçlar elde edildiğini göstermiştir. Bu, incelenen 1000 kan örneğinden 998’inde doğru sonuçların tespit edildiği anlamına gelir. Test kalitesi ikiz gebeliklerde de kontrol edilmiştir. Burada incelenen kan örneklerinden elde edilen sonuçların hepsi doğru çıkmıştır. PraenaTest®’in, cinsiyet kromozomlarının (X,Y) hatalı dağılımının tespit edilmesine ilişkin doğruluk hassasiyeti Trizomi 13, 18 ve 21’in tespit edilme hassasiyetinden biraz daha düşüktür. Diğer bir klinik araştırmada da tüm kan örneklerinde 22q11.2 mikrodelesyon doğru bir şekilde tespit edilmiştir.

 

Trizomi 13, 18 ve 21’in tespit edilmesine ilişkin klinik

araştırmalar şu sonucu göstermiştir:

Tüm sonuçların %99,8’i doğru çıkmıştır.

 

Non-invazif prenatal test uygulamalarından %100 doğruluk hassasiyeti beklenemeyeceğini bilmeniz önemlidir. Nadir durumlarda herhangi bir test sonucuna ulaşılamayabilir veya sonuç belirsiz olabilir. Ancak bu durum çocuğunuzun sağlık durumuna ilişkin bir anlam ifade etmez. Bu durumda testi ekücret ödemeden tekrarlayabilirsiniz. Lütfen doktorunuzdan bilgilendirme ve danışmanlık hizmeti alınız.

 

Tetkik yönteminin sınırları

Kromozom bozukluklarının bazı özel türleri, örneğin kromozomlardaki veya mozaiklerdeki yapısal değişiklikler tespit edilemez. Yapısal kromozom bozukluklarında kromozomun bir parçası eksiktir, bir parça fazladır veya kromozoma yanlış “yerleşmiştir”. Bir mozaikte, bir dokunun veya embriyonun tüm organizmasının hücreleri farklı genetik bilgiler taşır.

 

PraenaTest®’i yaptırmak istiyorum. Ne yapmalıyım?

1 Bilgilendirme, danışmanlık, kan alımı

Öncelikle doktorunuz size Alman Genetik Tanı Kanunu (GenDG) uyarınca kapsamlı ve bağımsız olarak danışmanlık hizmeti verecek ve sizi bilgilendirecektir. Genetik tetkik için yazılı olarak onay vermenizin ardından kol damarınızdan kan alınacaktır.

 

2 Laboratuvar analizi

PraenaTest® Almanya’da gerçekleştirilir. Analiz, kann örneği laboratuvara ulaştıktan ve kalite kontrolü başarılı olduktan sonra başlar.

 

3 Test sonucu

Test sonucu analiz tamamlandıktan hemen sonra doktorunuza iletilir. Doktorunuz size sonucu açıklayacak ve sonraki adımlar hakkında sizinle görüşecektir.

 

Test sonucunu ne zaman alabilirim ve bu ne anlama gelir?

Test sonucu birkaç iş günü içinde doktorunuza gönderilecektir. İncelenen kromozomun analiz değerlerinin normal aralıkta olması çocuğunuzda büyük bir olasılıkla ilgili kromozom bozukluğunun bulunmadığı anlamına gelmektedir (negatif test sonucu). Yine de doktorunuz gebeliğinizin ilerleyen sürecini titizlikle takip edecektir. İncelenen kromozomun ölçülen analiz değerlerinin normal aralığın dışında olması doğmamış çocuğunuzda yüksek bir kesinlikle ilgili kromozom bozukluğunun bulunduğu anlamına gelmektedir (pozitif test sonucu). Bu durumda doktor önerisi uyarınca test sonucu diğer tanılama uygulamaları ile aydınlığa

 

 

Anne adaylarına yönelik bilgi – Anne karnındaki bebeğin kromozom bozukluklarına ilişkin non-invazif genetik test                     

 

 

 

Print Friendly, PDF & Email
top