PraenaTest® jetzt zur Bestimmung der fetalen Trisomien 21, 18 und 13 Weltweit erste klinische Nachbeobachtungsstudie des nicht-invasiven molekulargenetischen Verfahrens gestartet
Konstanz, Deutschland – Der PraenaTest®, Europas erster nicht-invasiver molekulargenetischer Bluttest zur Bestimmung fetaler Trisomien aus mütterlichem Blut, erkennt neben der fetalen Trisomie 21 nun auch die Trisomien 18 und 13 mit hoher Sicherheit.
Dieser erweiterte Bluttest erfüllt vollumfänglich die gesetzlichen europäischen Vorgaben für Medizinprodukte und beinhaltet die erforderliche CE-Kennzeichnung.
„Mit der Erweiterung der Untersuchung auf die fetalen Trisomien 13 und 18 erkennt der PraenaTest® nunmehr über 90% aller relevanten pathologischen Veränderungen bedingt durch autosomale Chromosomenstörungen,“ sagt Dr. Wera Hofmann, medizinisch-wissenschaftliche Leiterin der LifeCodexx AG. “Mit dieser Testerweiterung haben wir eine wichtige Forderung seitens unserer medizinischen Partner erfüllt.“
„In den klinischen Studien zur Beurteilung des erweiterten PraenaTest® wurde bei über 99% der Blutproben ein richtiges Ergebnis bestimmt. Alle Fälle der Trisomien 13 und 18 wurden korrekt klassifiziert,“ so Dr. Michael Lutz, Vorstand der LifeCodexx AG. „Dies zeigt deutlich, dass der PraenaTest® eine sehr zuverlässige Methode zur Bestimmung fetaler Trisomien ist.“
Seit Markteinführung haben sich nahezu 2000 Frauen mit Risikoschwangerschaften für die Durchführung des PraenaTest® entschieden. Dabei konnte bei mehr als 98% der untersuchten Blutproben das Vorliegen einer fetalen Trisomie 21 ausgeschlossen und somit die große Mehrheit der schwangeren Frauen entlastet werden. In zirka 1,3% der Analysen ergab sich ein auffälliges Ergebnis für die fetale Trisomie 21. Bei weniger als einem Prozent der Blutproben wurde die Analyse aufgrund eines zu geringen Gehalts an fetaler DNA wiederholt.
Gemäß den Europäischen Leitlinien für Medizinprodukte wird die Anwendung des PraenaTest® nun im Rahmen einer prospektiven klinischen Nachbeobachtungsstudie durch das Universitätsklinikum Bonn unter der Leitung von Prof. Dr. med. Annegret Geipel deutschlandweit an 2000 Patientinnen evaluiert. Es ist die weltweit erste Nachbeobachtungsstudie dieses nicht-invasiven molekulargenetischen Verfahrens auf Basis von Next Generation Sequencing.
PraenaTest®
Basierend auf dem Einsatz von next generation sequencing Technologien kann der nicht-invasive, molekulargenetische pränatale PraenaTest® aus mütterlichem Blut eine fetale Trisomie 21 zuverlässig bestimmen. Mit seiner niedrigen Falsch-Positiv-Rate von 0,5% präzisiert er die frühe Fehlbildungsdiagnostik und kann so die Zahl der unnötigen invasiven Untersuchungen bei nicht betroffenen Schwangerschaften reduzieren. Damit ist er eine Ergänzung zur bisherigen nicht-invasiven Pränataldiagnostik, ohne das Risiko einer eingriffsbedingen Fehlgeburt wie bei invasiven Untersuchungsmethoden wie z.B. der Amniozentese. In Übereinstimmung mit den Empfehlungen des Bundesverbands niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP), der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) sowie der Internationalen Gesellschaft für Pränatale Diagnostik (ISPD) sollten positive Testergebnisse durch eine invasive Untersuchung weiter diagnostisch abgeklärt werden. PraenaTest® ist ausschließlich für schwangere Frauen, die sich in der 12. Schwangerschaftswoche oder darüber befinden und welche ein erhöhtes Risiko für chromosomale Veränderungen beim ungeborenen Kind tragen. Weiterhin müssen sich betroffene Frauen in Deutschland gemäß dem Gendiagnostikgesetz sowie den Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission durch einen qualifizierten Arzt humangenetisch und ergebnisoffen beraten und aufklären lassen.
LifeCodexx AG
Die LifeCodexx AG ist ein deutsches Life Science Unternehmen, welche sich auf die Entwicklung klinisch validierter molekulargenetischer Diagnostiktests spezialisiert hat und die auf dem Einsatz von next generation sequencing Technologien beruhen. Seit 2011 kooperiert LifeCodexx mit Sequenom, Inc. (USA) auf dem Gebiet der nicht invasiven Pränataldiagnostik.
