Erste Konsensusempfehlung zum Einsatz nicht invasiver Pränataltests aus mütterlichem Blut (NIPT)
LifeCodexx initiiert Konferenz mit zwanzig Experten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz
Konstanz, Deutschland – Führende Experten der Gynäkologie, Humangenetik und Pränataldiagnostik sind sich länderübergreifend mehrheitlich einig, dass nicht-invasive molekulargenetische Pränataltests (NIPT) derzeit nur Frauen mit Risikoschwangerschaften zu empfehlen seien.
Dies war eines der Ergebnisse der von LifeCodexx, Anbieter des PraenaTest®, organisierten Konsensus-Konferenz im vergangenen April. Ziel war zu klären, wofür und in welchem Umfang NIPT in Zukunft zum Einsatz kommen soll. Das 20köpfige Expertengremium kam mehrheitlich zu dem Schluss, dass NIPT nur nach Aufklärung und Beratung der Patientin durchgeführt werden darf und eingebettet sein muß in das gesamte Spektrum der pränatalen Diagnostik. Insbesondere im Anschluss an einen differenzierten Ultraschall seien diese Tests sinnvoll. Die Experten sehen NIPT als diagnostische Tests, sofern das Testergebnis eine klare Aussage und keine Risikobewertung liefert. Ein auffälliger Befund sei in jedem Fall durch eine invasive Diagnostik zu bestätigen. In diesem Sinne entspricht die Expertenmeinung der vom Deutschen Ethikrat Ende April veröffentlichten Stellungnahme zur Zukunft der genetischen Diagnostik.
Für die zukünftige Entwicklung von NIPT besteht mehrheitlich Konsens, dass die Untersuchung von Trisomien bei Mehrlingsschwangerschaften sowie Mikrodeletions- oder -duplikationssyndromen (wie zum Beispiel das DiGeorge-Syndrom) sinnvoll und wünschenswert wäre. Eine Zweidrittelmehrheit der Experten sprach sich für die Untersuchung gonosomaler Aneuploidien aus.
„Das Thema pränatale Diagnostik ist sowohl aus fachlichen als auch aus politischen und ethischen Gründen sehr sensibel, und daher spielt bei der Entscheidung für NIPT die umfassende und qualifizierte Beratung eine wesentliche Rolle“, lautet die Aussage des Präsidenten vom BVNP, Dr. med. Robin Schwerdtfeger.
„Als sinnvolle Ergänzung zur Pränataldiagnostik sollte NIPT in der Regel erst nach einem qualifizierten Ultraschall beim Ersttrimestertest durchgeführt werden, wenn dieser ein erhöhtes Risiko für Aneuploidien ergibt“ so Prof. Dr. med. Daniel Surbek, Vorstandsmitglied der SGGG.
Die Teilnehmer der Konsensus-Konferenz waren führende Experten u.a. vom Bundesverband niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP), Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM), Deutsche Gesellschaft für Reproduktionsmedizin (DGRM), Fetal Medicine Foundation (FMF) Deutschland, sowie von der Deutschen, Schweizerischen und Österreichischen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG, SGGG bzw. OEGGG). Eine Publikation über die Ergebnisse ist in Vorbereitung.
PraenaTest®
Basierend auf dem Einsatz von next generation sequencing Technologien kann der nicht-invasive, molekulargenetische pränatale PraenaTest® aus mütterlichem Blut die fetalen Trisomie 21, 18 und 13 zuverlässig bestimmen. Mit seiner niedrigen Falsch-Positiv-Rate von 0,2% präzisiert er die frühe Fehlbildungsdiagnostik und kann so die Zahl der unnötigen invasiven Untersuchungen bei nicht betroffenen Schwangerschaften reduzieren. Damit ist er eine Ergänzung zur bisherigen nicht-invasiven Pränataldiagnostik, ohne das Risiko einer eingriffsbedingen Fehlgeburt wie bei invasiven Untersuchungsmethoden wie z.B. der Amniozentese. In Übereinstimmung mit den Empfehlungen des Bundesverbands niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP), der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) sowie der Internationalen Gesellschaft für Pränatale Diagnostik (ISPD) sollten positive Testergebnisse durch eine invasive Untersuchung weiter diagnostisch abgeklärt werden. PraenaTest® ist ausschließlich für schwangere Frauen, die sich in der 12. Schwangerschaftswoche oder darüber befinden und welche ein erhöhtes Risiko für chromosomale Veränderungen beim ungeborenen Kind tragen. Weiterhin müssen sich betroffene Frauen in Deutschland gemäß dem Gendiagnostikgesetz sowie den Richtlinien der Gendiagnostik-Kommission durch einen qualifizierten Arzt humangenetisch und ergebnisoffen beraten und aufklären lassen.
LifeCodexx AG
Die LifeCodexx AG ist ein deutsches Life Science Unternehmen, welche sich auf die Entwicklung klinisch validierter molekulargenetischer Diagnostiktests spezialisiert hat und die auf dem Einsatz von next generation sequencing Technologien beruhen. Seit 2011 kooperiert LifeCodexx mit Sequenom, Inc. (USA) auf dem Gebiet der nicht invasiven Pränataldiagnostik.